上海新华医院

内分泌疾病：生长落后（矮小症）、青春发育异常（性早熟、性发育落后）、性发育异常（两性畸形）、甲状腺疾病（甲低、甲亢）、先天性肾上腺皮质增生症和皮质功能减退症、、肥胖症等 遗传代谢病：苯丙酮尿症等氨基酸代谢病、甲基丙二酸血症等有机酸代谢病、肉碱转运障碍等脂肪酸氧化障碍疾病；黏多糖病、戈谢病等导致畸形和智力落后的溶酶体疾病；多发畸形的综合征等； 新生儿疾病筛查：苯丙酮尿症（PKU）、四氢生物蝶呤缺乏症

小儿内分泌、遗传代谢病，尤其是各型高苯丙氨酸的诊治、糖尿病、性早熟、矮小症等。

内分泌疾病：生长落后（矮小症）、青春发育异常（性早熟、性发育落后）、性发育异常（两性畸形）、甲状腺疾病（甲低、甲亢）、先天性肾上腺皮质增生症和皮质功能减退症、、肥胖症等 遗传代谢病：苯丙酮尿症等氨基酸代谢病、甲基丙二酸血症等有机酸代谢病、肉碱转运障碍等脂肪酸氧化障碍疾病；黏多糖病、戈谢病等导致畸形和智力落后的溶酶体疾病；多发畸形的综合征等； 新生儿疾病筛查：苯丙酮尿症（PKU）、四氢生物蝶呤缺乏症

黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小，性早熟，智力落后，发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征，如Prader-Willi综合症。

小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症－I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症，肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病。

小儿内分泌疾病：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等；不明原因智力发育落后；小儿遗传代谢病：糖原累积病、氨基酸（PKU、NICCD、高氨血症）、有机酸（甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症）、脂肪酸代谢异常（肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症）、溶酶体病（粘多糖病、高雪病、尼曼匹克病和脑白质病），遗传代谢病的产前诊断。

不明原因智力落后、孤独症、多发畸形等疾患的分子诊断，肥胖，矮小，性早熟等。