- 我院专家会诊患罕见“猫叫综合征”11岁男孩
- 来源:飞华健康网时间:2014-08-28浏览量:1691次
(通讯员 夏琳)日前,上海国际医学中心(SIMC)收治一名11岁“猫叫综合征”患者。作为SIMC的合作单位和签约专家,SIMC特邀上海儿童医学中心发育行为儿科专家李斐教授以及儿中心客座教授、波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授共同对患者进行会诊。
患儿出生时哭声似猫叫
这名患儿来自是上海,出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难,伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时,通过染色体检查,发现5号染色体缺失,被确诊为“猫叫综合征”。至今,患儿仅能说10个字以内短句,尚不能表达大小便需求,对表情不敏感,眼神接触几乎没有,甚至有攻击性行为。上个月,患儿出现入睡困难,且反复夜醒,家长将患儿带到医学中心治疗。
会诊确定引入基因芯片检测
因为该病症是因染色体部分缺失,因此上海儿童医学中心李斐教授与哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授等共同对患儿进行了会诊。通过会诊,专家医生对患儿近期的症状进行了干预,制定了适当的药物治疗方案,并完成基因芯片检测。
李斐教授解释,很多发育行为儿科疾病都涉及到行为异常。事实上,行为异常只是表象,除环境因素外,表象背后往往涉及遗传学背景或基因变异基础。
“这例患儿已经是第三次就诊,第一次看到他时,患儿多动,绕着椅子旋转了约有40分钟才停,且无法安静地坐定,无法表达大小便需求。”李斐说,通过干预,患儿睡眠有了改善,可以坐定,还能自己小便,“对常人来说,这些是再简单不过的事情,但对于患者却很难独立完成。”
李斐补充,该例患儿的父母均是健康人士,孩子出现此症状带有一定的偶然性。本次引入基因芯片检测技术,意义在于,通过芯片测定可以更加精确地对缺失基因进行定位、定量分析,其检测结果有助于为该患儿今后长期疾病管理提供预见性指导意见。
多学科联诊、国际诊疗将常态化
单独两孩政策放开后,对于有再次生育需求的家庭来说,如果第一个孩子患有遗传性疾病,分子遗传学诊断及咨询将对第二个孩子的优生优育起到积极的作用。
儿中心客座教授、哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授表示,出现类似“猫叫综合征”的患儿,15%是因为父母有染色体出现异常,所以即使父母健康,也会诞生患病婴儿,建议备孕的父母可以去医院进行遗传病发病史咨询,或孕期进行有针对性的检测进行排除。在临床实践中,50%以上的儿科疾病与基因变异相关,通过基因诊断技术进行基因鉴定是这类疾病合理诊治的必要条件,就如同影像学中的CT与核磁共振一样,不再是可有可无的技术。
而此次会诊的患儿父母已经顺利诞生二胎,是一名健康的男孩,没有任何异常。
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猫叫综合征
又称5P-综合征(5P-syndrome),是5号染色体部分缺失引起的畸形。由于患儿在乳幼儿期哭声似猫叫而得名,发病率占新生儿的五万分之一。临床表现多样化,如出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等,其中约20%患儿有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。本征无特效治疗,大部分患者存活到儿童期,亦有活到55岁者,但常伴有严重智力缺陷、说话能力差。
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