新乡市妇幼保健院

　　据统计目前我国先天性听损伤发病率高达3~6‰ ，1岁前仅通过父母观察，有50%的聋儿不能被早期发现。然而6个月到3岁是儿童听觉、言语发育的最重要时期，所以早期发现，早期治疗，早期干预是预防和减少听力、言语残疾的关键。

　　目前我国新生儿听力筛查模式有两种，一是耳声发射(查耳蜗)和快速脑干听觉诱发电位(查听神经)，二是耳聋基因的联合筛查(即通过采集新生儿三滴血进行病因筛查)三者不可互相代替。前者对迟发型耳聋不敏感，只有通过耳聋基因的联合筛查才能早期发现基因缺陷人群，提高听力筛查准确率。

　　最常见的三种耳聋基因位点有:12S rRNA A1555G耳毒性药物敏感性基因，GJB2 235delC先天性重度耳聋基因，SLC26A4 IVS7-2A>G前庭导水管扩大。

　　了解耳聋基因点再结合耳声发射进行联合筛查，发现新生儿总体耳聋基因的致病突变的携带率达到了36.87‰。这个数字比通过听力筛查得到的重度耳聋的1‰高出了30多倍。这些携带者在未来的婚配中，如果与同样基因型的携带者婚配，将有25%的几率产生耳聋后代。耳聋患者的线粒体12SrRNA1555G携带率在5%左右，而聋哑学校则高达12%。如果按照2006年第2次残疾人普查全国听力残疾人数为2400万计算，其中5%～12%由线粒体12SrRNA1555G突变导致，约9%由于SLC26A4基因突变导致，约20%由于GJB2基因突变导致。那么，如果在新生儿期对他们进行听力筛查和三个基因的分子筛查，可以发现680-820万的患儿，能通过避免接触药物和外伤，早期发现听力损失或进行有效的干预。

　　新乡市妇幼保健院通过耳声发射与高危人群耳聋基因联合筛查，明显提高了听力损伤的阳性率，联合影像学结果，可以明确一部分听力障碍的病因。从开展基因筛查以来，已有4例中重度耳聋患者被确诊前庭水管扩大3例做人工耳蜗，1例佩戴助听器，通过语训已明显提高了听力，特别是语言功能。

　　市妇幼保健院通过新生儿听力筛查，有效的阻断了新生儿的听力障碍。其联合筛查更能早期发现迟发性耳聋患者，为进一步明确新生儿语前聋(说话前发生耳聋)提供了可靠的依据，有效的避免某些耳聋的发生或减缓耳聋的发展，使这些患儿回到有声有音的生活之中，避免了耳聋给他们带来的身心伤害，增加了他们的生活乐趣。

　　为了保证生育质量，目前该院儿保科还开展了家庭遗传咨询及再次生育子女的产前评估，通过评估以阻断遗传因素的继续传递 ，有效的降低和减少了新生儿因耳聋致残的发生