济南市儿童医院

　　近日，我院儿研所利用气相色谱-质谱联用技术进行尿有机酸筛查发现一例生物素酶缺乏症。1983年，Wolf等报道了首例生物素酶缺乏症。据国外文献报道，本症的发病率约为1/60000。目前，全国生物素酶缺乏症仅发现十余例。此项发现说明我院的气相色谱-质谱联用进行有机酸尿症筛查诊断技术已经达到了国际先进、全国一流水平。

　　生物酶缺乏症多为新生儿及婴幼儿期发病，临床表现多样，可因发热、疲劳、高蛋白饮食、感染等诱发急性发作。尿有机酸分析及干燥滤纸血生物素酶测定可确诊。生物素补充治疗效果极佳，本症急性期每天生物素的量2 0一3 0 m g为佳， 症状控制后每天5 一1 0 m g，长期服用。因该病致残率及致死率均极高，所以早期发现和治疗是改善预后的关键。