山西省儿童医院

山西省2003年8月成立省新生儿疾病筛查中心，设在省妇幼保健院，于2004年6月1日在全省启动新生儿疾病筛查工作。中心成立以来，严格按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》和《山西省新生儿疾病筛查实施办法》的要求，积极将新生儿疾病筛查作为我省提高出生人口素质，预防出生缺陷和残疾的三级预防措施,开展对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症（简称“两病”）筛查、诊断和治疗。

新生儿疾病筛查属妇幼保健公共服务范畴，由“省－市－县（区）－采血机构”四级新生儿疾病筛查网络单位共同协调完成。省筛查中心下设管理组、实验组、诊疗组，负责全省新生儿筛查的管理、培训、血样本的检验、可疑及阳性病人的确诊工作。各市成立相应市、县（区）级筛查分中心，有产科的医疗保健机构为采血单位，负责血样本的采集、标本的递送及协助可疑及阳性病人的召回复查。省中心成立以来，主要完成了以下工作。

⑴派出业务人员接受了卫生部的专项培训,到全国第一届新生儿疾病筛查组长单位—上海新华医院参观学习。

⑵不断建立健全新生儿疾病筛查网络,目前全省有11个市、600多个采血机构参加采血。

⑶多次深入11个市、县开展业务培训，培训业务人员2000多人次。

⑷筹建了新生儿疾病筛查专项实验室，配备了国内、外公认的先进检验设备,并接受卫生部、省卫生厅指定的质量控制机构的质量控制和定期检查，成绩合格。

⑸开通标本递送绿色通道，全省各市县标本在48小时到达筛查实验室。

⑹成立了专家组，负责对确诊患儿进行规范诊断治疗、专案管理等，保证了新筛工作顺利开展。

目前已诊断先天性甲状腺机能减低症43例，苯丙酮尿症30例，患儿得到及时规范治疗,生长发育正常，预后良好。对筛查后确诊的苯丙酮尿症患儿给予3万元补助，用于3岁以前免费治疗和定期血浓度监测。

筛查结果显示，我省苯丙酮尿症发病率1/3000，先天性甲状腺机能减低症1/2000，均高于全国平均发病率水平。望家长们注意，尽到做父母的第一份责任，让新生儿接受筛查，不要让每一位患儿延误治疗造成终身遗憾。