柘城县中医院

综合外科 (共4位医生)

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为了白血病患儿生命的延续

王德芳是柘城县中医院北关院区血液肿瘤科的一名年轻医生。在面对病情危重的白血病患儿急需血小板维持生命的紧要关头,他急病人之所急、解病人家属之所难,义务为患儿捐献了两个治疗量的血小板,谱写了一曲用爱心延续生命的赞歌。 家住大仵乡的贾孩(化名)今年刚满三岁,由于患有白血病入住到中医院北关院区血液肿瘤科已有很长时间。8月2日患者病情急剧加重,血小板锐减至零,生命危在旦夕,急需输血小板维持生命。管床医生司剑虽然已向商丘血站求援,但商丘血站一时暂缺血小板供应。无奈只好让患儿父母到商丘血站去献血采集血小板。当小贾孩的父母心急如焚赶到商丘血站时,经工作人员询问却因为他们没有过献血经历而无法献血采集血小板。当天下午,被失望和愁云笼罩的贾孩父母无奈又回到了医院。眼看着孩子在病床上奄奄一息,小贾孩的父母心如刀割!万般无奈之中,他们开始向血液肿瘤科的医生和护士求助,看谁有过献血经历能不能帮他们一把。当问到王德芳医生的时候,他毫不犹豫地说:“我以前献过血,可以给你的孩子义务捐献血小板。”患儿的父母提出要给报酬,却被他婉言谢绝了。 8月3日上午,王德芳带着自己的献血证和患儿的父母一起乘车来到商丘血站。经过近两个小时的献血及回输,两个治疗量的血小板采集才告完成。当这两个治疗量的血小板顺利输送到患儿体内时,小贾孩的病情终于得到了缓解。孩子的父母感动的说:“王德芳真是白求恩式的医生,俺这一辈子都忘不了他对孩子的这份恩情!”

专家科普

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医生答疑

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什么是多巴胺反应性肌张力障碍?
邵自强
回答: 多巴胺反应性肌张力障碍是一种罕见的遗传性运动障碍疾病,主要表现为肌张力异常和运动迟缓,对左旋多巴治疗反应良好。该病通常由GCH1基因突变导致多巴胺合成障碍引起,症状多在儿童期或青少年期出现,女性发病率略高。早期诊断和规范治疗可显著改善患者生活质量。 1、发病机制 多巴胺反应性肌张力障碍主要与GCH1基因突变相关,该基因编码三磷酸鸟苷环化水解酶1,这种酶是多巴胺合成途径中的限速酶。基因缺陷导致黑质纹状体通路多巴胺合成减少,基底神经节律调节异常,从而出现肌张力障碍症状。部分患者可能伴有TH基因或SPR基因突变,影响四氢生物蝶呤代谢通路。 2、典型症状 患者常在5-15岁出现症状,表现为下肢为主的肌张力障碍,典型表现为晨轻暮重的步态异常,可伴有震颤、姿势性肌张力增高。随着病情进展可能出现帕金森样症状如运动迟缓、面具脸。约三成患者存在昼夜波动,休息后症状减轻,活动后加重。部分儿童患者可能以马蹄内翻足为首发表现。 3、诊断标准 诊断需结合临床表现、基因检测和左旋多巴试验。基因检测发现GCH1突变可确诊。小剂量左旋多巴治疗试验具有诊断价值,多数患者在3-7天内症状明显改善。需与青少年型帕金森病、遗传性痉挛性截瘫等疾病鉴别。脑脊液神经递质分析可发现新蝶呤和生物蝶呤水平异常。 4、治疗方法 左旋多巴制剂是多巴胺反应性肌张力障碍的首选药物,常用左旋多巴卡比多巴片、左旋多巴苄丝肼片等。多数患者对小剂量左旋多巴反应良好且长期有效。对药物效果减退者可联合多巴胺受体激动剂如普拉克索片。严重肌张力障碍可考虑局部注射A型肉毒毒素。需避免使用多巴胺受体阻滞剂类药物。 5、预后管理 早期规范治疗者预后良好,多数患者可保持正常运动功能。需定期评估运动症状和药物不良反应,调整左旋多巴剂量。建议进行遗传咨询和家系筛查。孕期患者需在神经科和产科共同监护下调整用药。物理治疗可改善运动功能,心理支持有助于应对慢性疾病带来的情绪问题。 多巴胺反应性肌张力障碍患者应保持规律作息,避免过度疲劳和应激。饮食上可适当增加富含酪氨酸的食物如豆制品、鱼类,帮助多巴胺合成。建议进行游泳、瑜伽等低冲击运动维持肌张力平衡。定期随访监测症状变化和药物疗效,及时处理运动并发症。避免自行调整左旋多巴剂量,防止出现剂末现象和异动症等不良反应。 邵自强主任医师中日友好医院神经内科