福州妇幼保健院

福建省卫生厅于1997年12月成立福建省新生儿疾病筛查中心，挂靠福建省妇幼保健院，负责全省新生儿疾病筛查技术指导、疑难疾病诊治，以及全省新生儿疾病筛查网络的建设和管理。我院于1997年下半年进行新生儿疾病筛查中心实验室的筹建，派2名检验人员到上海儿童医院新生儿疾病筛查中心学习。在1997年12月对省卫生厅要求参加新生儿疾病筛查的56家医疗保健机构的采血人员进行培训，1998年1月1日起在全省56家市级医院和市所在地县级医院开展新生儿疾病筛查，筛查项目是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，这两种疾病若没有及时发现均可造成智力低下甚至死亡。

2001年协助卫生厅基妇处制定了《福建省新生儿疾病筛查管理办法》，并成立厦门、泉州新生儿疾病筛查分中心，对两个分中心的筹建和运转进行技术指导。在个别医疗保健机构开展葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)，该病可导致溶血，严重者可导致核黄疸，甚至死亡。

8年来，我省共筛查新生儿832119例，确诊为先天性甲状腺功能低下症者484例，发病率为1/1719;苯丙酮尿症者16例，发病率为1/52007。本中心于2005年10月1日起在我院开展新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的筛查，并计划在2007年向全省推广。基于还有许多疾病可在新生儿期被发现，本中心努力在适当条件下不断扩大新生儿疾病筛查的病种(一滴血可检测20-30种疾病)，积极为广大儿童健康服务。

本中心举办多期新生儿疾病筛查学习班(省继续医学教育项目)推广宣传新生儿疾病筛查知识，提高新生儿监护人对新生儿疾病筛查意义的认识，使更多的新生儿获得筛查。为了加强和提高我省新生儿疾病筛查管理水平，与软件公司合作开发《福建省新生儿疾病筛查管理系统》(网络版)，现已进入调试阶段，待条件成熟后，可更好地完善新生儿疾病筛查的全省系统管理。