福州妇幼保健院

福建省妇幼保健院产前诊断中心自1981年开始开展产前筛查前诊断、遗传咨询门诊和外周淋巴细胞染色体分析及优生优育项的检测。

中心实验室有博士、硕士等技术人员13人，其中高级职称3人，中级职称4人，人才结构较为合理。拥有B型超声仪附穿刺引导装置、超净工作台、二氧化碳培养箱、时间分辨荧光免疫分析仪、倒置显微镜等先进设备。

全套引进美国PE公司的DELFIA筛查系统和试剂，配备专用的产前筛查分析软件。中心开展羊水细胞培养制作染色体核型进行中期产前诊断，绒毛细胞直接或培养制取染色体作早期产前诊断及早、中孕产妇血浆妊娠相关蛋白、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的二、三联产前筛查，通过测定母血中生化免疫指标来计算发生先天愚型及神经管畸形的风险。

中心共开展产前筛查3万多人次，其中产前诊断确诊21三体综合征12例，18三体综合征4例，神经管畸形5例，其它染色体异常7例。

中心先后发现了五例属国内和世界上首报异常核型分别为46,X,idic(X)(q28)、46,x,t(x;1)、46，xy,t (14;22)、46,xx,t(3;15)及 46,xy,t(2;16;5)，在围产医学研究工作中积累了丰富的临床经验。《细胞遗传学研究》课题获福建省科技进步三等奖，福建省医药卫生科技进步二等奖。

产前诊断中心开展如下项目：

1、开展遗传咨询门诊，通过遗传咨询，广泛向病人解答和宣传遗传知识。

时间：每周二至五上午。

2、进行外周血淋巴细胞染色体研究，对反复流产夫妇、不良分娩史夫妇、原发及继发闭经患者、先天缺陷儿、性分化异常患者等，进行细胞遗传学方面的研究。

时间：每周二上午10：00-12：00抽血，检查前需先到遗传门诊预约填单。

3、开展产前筛查和产前诊断，对怀孕9-20周的孕妇进行唐氏筛查，对筛查异常及其它符合指征的孕妇进行产前诊断。

时间：产前筛查，每天正常上班均有抽血。 产前诊断，需先到遗传门诊预约。

4、开展优生优育项目的检测，包括TORCH项目、抗心磷脂抗体项目和地中海贫血筛查。

时间：每天正常上班均有抽血。

孕妇产前筛查须知

符合产前筛查的人群：

35周岁以下的一般孕妇

不适合做产前筛查的孕妇：

1、年龄超过35周岁的孕妇

2、夫妻双方或一方有染色体病的

3、已生育过21-三体、18-三体、NTD(神经管畸形)患儿的孕妇。

4、筛查为高风险的孕妇或已经做过产前筛查的孕妇不复查。

5、怀多胎和试管婴儿的孕妇。

产前筛查的目的：

产前筛查是为了预防大多数先天缺陷婴儿出生的一种重要手段，它是根据孕妇血液中某些特异性血清学指标的检测值，结合孕周、体重、预产年龄、胎数、有无吸烟、糖尿病等指标，由电脑软件计算出孕妇该胎生育21-三体患儿、18-三体患儿及神经管畸形患儿的风险率。筛选出的高危人群建议进行产前诊断。

筛查孕周的控制：

早期筛查以孕10-12周为最佳时间，主要进行21-三体的筛查，中期筛查以孕16-19周为最佳时间，主要进行21-三体、18-三体和神经管畸形的筛查。因此孕妇一定要注意如实反映末次月经时间及月经周期。月经周期规则，通常指在28-30天之间，可以LMP(末次月经)推算孕周，超过35天以上的必须以BPT(B超数据)推算孕周。需要注意的是，早期筛查我们需要头臀长(胎芽)的数据，而中期筛查需要双顶径的数据。请孕妇在做B超检查的时候注意向医生询问。

填写产前筛查申请单的注意事项：

请认真阅读血清学产前筛查申请单及知情同意书，申请单必须填写完整，包括姓名，体重(公斤)，出生日期(年月日)，有无吸烟，糖尿病及不良生育史。孕妇和医生双签名。

孕妇抽血的注意事项：

1、保持放松、愉悦的心情，不可过分紧张。

2、无需空腹，但抽血的前一天晚上要清淡饮食，不吃高脂、高蛋白、高胆固醇食品。

3、孕妇有肝功异常，胆红素异常情况要告知医生，这种情况不适合做产前筛查。

报告单的领取：

请在抽血后过6个工作日(节假日顺延)到门诊二楼10号窗口领取，筛查高风险者请咨询我院遗传门诊(周一到周五上午)。

有任何疑问欢迎到我院产前诊断中心咨询.

电话：0591-87554929。