大名县人民医院
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唐氏筛查是检查胎儿什么的
冷启刚
回答: 唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的特定指标,评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常概率的产前筛查手段。筛查结果可提示胎儿是否存在21三体综合征、18三体综合征及神经管缺陷等风险。 一、筛查原理 唐氏筛查通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等生化指标,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,计算胎儿染色体异常的风险值。这些指标异常可能提示胎儿存在染色体非整倍体改变。 二、适用孕周 早期筛查在孕11-13周进行,结合超声测量胎儿颈项透明层厚度。中期筛查在孕15-20周开展,通过三重或四重标记物检测。不同孕周的筛查策略可互补提高检出率,但无法确诊。 三、检测疾病 主要筛查21三体综合征导致的唐氏儿,表现为智力障碍和特殊面容。同时可评估18三体综合征引起的爱德华氏综合征,以及神经管缺陷导致的脊柱裂或无脑儿等畸形。 四、结果解读 筛查报告显示风险比值,高于临界值为高风险,需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。低风险结果仍存在假阴性可能,需结合超声等检查综合判断。 五、注意事项 筛查前需准确提供末次月经时间,肥胖孕妇可能影响检测准确性。双胎妊娠需采用特殊计算方法,试管婴儿需注明受精日期。筛查异常时应咨询遗传学专家。 建议孕妇按时完成规范产检,筛查异常时配合医生进行后续诊断。保持均衡饮食并补充叶酸,避免接触致畸物质。适度运动有助于维持孕期健康,出现阴道流血或腹痛等症状需及时就医。保持良好心态,理性看待筛查结果。 冷启刚主任医师山东省立医院妇科