柘城县中医院

为了白血病患儿生命的延续

王德芳是柘城县中医院北关院区血液肿瘤科的一名年轻医生。在面对病情危重的白血病患儿急需血小板维持生命的紧要关头,他急病人之所急、解病人家属之所难,义务为患儿捐献...

2014-08-08 00:00

我院对新上岗人员开展岗前培训及拓展训练

  我院对新上岗人员开展岗前培训及拓展训练7月25日至30日,我院对2014年上岗的65名新员工进行了岗前知识培训和拓展训练。岗前培训于7月25日上午8点...

2014-08-01 00:00

郑医集团领导到我院指导工作并商讨未来协作方向

  郑医集团领导到我院指导工作并商讨未来协作方向7月24日,郑州人民医院医疗集团董事、副总经理张思森、副院长杨玉伦等一行冒着酷暑炎热来到中医院北关院区检查...

2014-07-26 00:00

中医院扎实开展党的群众路线教育活动

  中医院扎实开展党的群众路线教育活动5月15日下午,中医院组织全院党员干部在北关院区五楼会议室隆重召开了深入开展党的群众路线教育讨论会,力促党的群众路线...

2014-07-12 00:00

我院与商丘市第一人民医院喜结医疗联合体

  我院与商丘市第一人民医院喜结医疗联合体柘城中医院继成为郑州人民医院医疗集团豫东分院暨柘城脑病诊疗中心之后,近日又与商丘市第一人民医院协作成立医疗联合体...

2014-07-09 00:00

把服务在病人需求之前落实在行动上

  把服务在病人需求之前落实在行动上   ——我院内五科深入到惠济乡敬老院开展送温暖义诊活动纪实     ...

2014-07-03 00:00

热烈祝贺我院成为郑州人民医院医疗集团豫东分院

  热烈祝贺我院成为郑州人民医院医疗集团豫东分院2013年12月30日上午,郑州人民医院医疗集团豫东分院暨郑州人民医院柘城脑病诊疗中心揭牌仪式在我院隆重举...

2013-12-30 00:00

热烈祝贺我院顺利通过二甲中医医院初评

  热烈祝贺我院顺利通过二甲中医医院初评12月24日,商丘市中医管理局郭利霞副局长率专家评审团一行8人,对我院“二甲”审验工作进行...

2013-12-25 00:00

我院巨资引进的飞利浦全新Achieva 1.5T磁共振正式投入使用

  我院投巨资引进的飞利浦全新Achieva 1.5T磁共振成像仪(MRI)经过近1个月的调试及试运行,目前已正式投入使用。飞利浦全新Achieva1.5...

2013-12-18 00:00

河南省中管局专家组来我院指导二甲审验工作

  河南省中管局专家组来我院指导二甲审验工作12月13日,由河南省中医院医务部主任高翔带队的省中管局专家组对我院二甲审验工作进行指导和试评。专家组按照二甲...

2013-12-13 00:00

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什么是多巴胺反应性肌张力障碍?
邵自强
回答: 多巴胺反应性肌张力障碍是一种罕见的遗传性运动障碍疾病,主要表现为肌张力异常和运动迟缓,对左旋多巴治疗反应良好。该病通常由GCH1基因突变导致多巴胺合成障碍引起,症状多在儿童期或青少年期出现,女性发病率略高。早期诊断和规范治疗可显著改善患者生活质量。 1、发病机制 多巴胺反应性肌张力障碍主要与GCH1基因突变相关,该基因编码三磷酸鸟苷环化水解酶1,这种酶是多巴胺合成途径中的限速酶。基因缺陷导致黑质纹状体通路多巴胺合成减少,基底神经节律调节异常,从而出现肌张力障碍症状。部分患者可能伴有TH基因或SPR基因突变,影响四氢生物蝶呤代谢通路。 2、典型症状 患者常在5-15岁出现症状,表现为下肢为主的肌张力障碍,典型表现为晨轻暮重的步态异常,可伴有震颤、姿势性肌张力增高。随着病情进展可能出现帕金森样症状如运动迟缓、面具脸。约三成患者存在昼夜波动,休息后症状减轻,活动后加重。部分儿童患者可能以马蹄内翻足为首发表现。 3、诊断标准 诊断需结合临床表现、基因检测和左旋多巴试验。基因检测发现GCH1突变可确诊。小剂量左旋多巴治疗试验具有诊断价值,多数患者在3-7天内症状明显改善。需与青少年型帕金森病、遗传性痉挛性截瘫等疾病鉴别。脑脊液神经递质分析可发现新蝶呤和生物蝶呤水平异常。 4、治疗方法 左旋多巴制剂是多巴胺反应性肌张力障碍的首选药物,常用左旋多巴卡比多巴片、左旋多巴苄丝肼片等。多数患者对小剂量左旋多巴反应良好且长期有效。对药物效果减退者可联合多巴胺受体激动剂如普拉克索片。严重肌张力障碍可考虑局部注射A型肉毒毒素。需避免使用多巴胺受体阻滞剂类药物。 5、预后管理 早期规范治疗者预后良好,多数患者可保持正常运动功能。需定期评估运动症状和药物不良反应,调整左旋多巴剂量。建议进行遗传咨询和家系筛查。孕期患者需在神经科和产科共同监护下调整用药。物理治疗可改善运动功能,心理支持有助于应对慢性疾病带来的情绪问题。 多巴胺反应性肌张力障碍患者应保持规律作息,避免过度疲劳和应激。饮食上可适当增加富含酪氨酸的食物如豆制品、鱼类,帮助多巴胺合成。建议进行游泳、瑜伽等低冲击运动维持肌张力平衡。定期随访监测症状变化和药物疗效,及时处理运动并发症。避免自行调整左旋多巴剂量,防止出现剂末现象和异动症等不良反应。 邵自强主任医师中日友好医院神经内科