安徽医科大学第二附属医院

　　7月9日，Nature子刊Nature Communications在线发表了以安徽医科大学第二附属医院为署名单位、由我院张学军教授银屑病研究团队完成的“银屑病大规模全外显子测序发现疾病易感基因非编码变异研究成果”。据悉，该研究团队由安徽医科大学皮肤病研究所、复旦大学皮肤病研究所、深圳华大基因研究院、香港中文大学等单位组成。

　　据了解，银屑病是一种慢性的多基因遗传病，以界限清楚的红色斑块附着银色的鳞片为特征。目前，该病的病因及发病机制尚不明确，多数学者认为银屑病的发生是遗传与环境相互作用的结果，其中遗传因素在银屑病的发病中起到重要作用。通过大规模关联分析发现了累计40多个银屑病易感基因或位点，但这些遗传变异仅能解释疾病部分遗传易感性，提示有其他潜在遗传变异有待发现。张学军团队在前期外显子测序和靶向测序的研究发现7个编码变异易感基因基础上，对靶向基因捕获区域两侧非编码区域数据进行深入分析和验证研究，以发现银屑病的新的遗传变异。

　　在该研究中，验证了既往报道的4个银屑病易感基因，并发现了3个新的易感位点达到全基因组显著水平。此外，还发现了2个位点具有提示意义。本研究不仅揭示外显子测序有助于发现复杂疾病新的遗传变异，可以对全基因组关联研究形成有效的补充和完善，同时增加了银屑病的遗传变异数量，阐释了银屑病发病机制中遗传因素贡献的复杂性，未来仍需大量深入研究来提高对银屑病发病机制的理解和解释本次发现的遗传变异在银屑病发病中的具体作用机制。

　　链接：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25006012