钦州市妇幼保健院

　　2013年5月，广西钦州市妇幼保健院检测出一世界罕见的α地中海贫血遗传家系。日前，SCI检索杂志Blood Cells, Molecules and Diseases发表了该院学术论著稿件The diagnosis and molecular analysis of a novel 21.9kb deletion (Qinzhou type deletion) causing α+ thalassemia，目前电子版本已经向全球开放下载，这是广西首次在国际学术报道罕见地中海贫血遗传家系。经HbVar数据库(血红蛋白变异体数据库)检索发现，该基因型并未在HbVar数据库登记，为一新发现的罕见地中海贫血突变基因型，标志着该研究成果得到了国际血液学研究领域权威专家的认可。

　　今年4月26日，设在钦州市妇幼保健院的广西地中海贫血产前诊断中心钦州分中心工作人员颜善活和劳可干在对一对因孕检测地中海贫血基因的夫妇的筛查工作中，发现了一例常规检查结果为地中海贫血东南亚缺失型纯合子个体。由于地中海贫血东南亚缺失型纯合子个体无法存活，该个体存在携带罕见地中海贫血基因的可能。由于孕期地中海贫血基因检测可影响到胎儿基因型的判断，在医院党委书记翁勋锦的支持下，该中心迅速组建了以龙驹、颜善活和劳可干等为主要攻关人员的研究小组，通过分子生物学的手段确定该夫妇的准确基因型。

　　经过3个星期的科研攻关，该院于5月21日成功揭示了该夫妇的准确地中海贫血基因型，并完成了该罕见地中海贫血基因型的家系测定。因该地中海贫血基因型发现于一钦州籍家系，故研究人员将该罕见地中海贫血基因型暂命名为“钦州型α地中海贫血基因型”。 随后工作人员对该案例的数据进行整理并撰写的文章日前成功在SCI检索杂志Blood Cells, Molecules and Diseases发表，为国内外产前诊断提供可借鉴的临床经验。

　　地中海贫血是一种热带、亚热带地区常见的遗传疾病，也是钦州市常见的遗传疾病之一，广西地中海贫血产前诊断中心将钦州分中心设立于钦州市妇幼保健院，针对钦州市地中海贫血基因携带者开展筛查及基因检测。该罕见地中海贫血基因型的发现和定性均由该院的科研人员独立完成，这标志着该院在地中海贫血的研究达到了国际水平。