潍坊市人民医院

　　每年的4月17日为“世界血友病日”。为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克‧舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel)对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。

　　血友病知识知多少

　　血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。在我国，血友病的社会人群发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/5000。典型血友病患者常自幼年发病，自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止，而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可出血。

　　1.血友病属于性染色体异常遗传病。

　　它是通过父母一方的基因传递给下一代的。基因存在于染色体上，有两条染色体决定了人的性别，女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体，血友病基因存在于X染色体上。男性血友病患者将血友病基因传给他所有的女儿，但不会传给他的儿子，他的女儿带有血友病基因，被称为携带者。当携带者生儿育女时，她有二分之一的机会把血友病基因传递给孩子，如果她把血友病基因传给了儿子，那么儿子就会患血友病，如果她把血友病基因传递给女儿，那这个女儿依然是血友病的携带者。

　　2.血友病分A、B、C三种类型。

　　A型血友病缺乏第八凝血因子;B型血友病缺乏第九凝血因子;C型血友病缺乏第十一凝血因子。A型约占80%～85%，B型约占15%～20%，其中1/3病例找不到家族史是为基因突变所造成，另外尚有后天性血友病患者。C型血友病患者少见且症状轻微属于个体隐性遗传，男女均会出现症状。

　　3.血友病患者的典型症状是出血。

　　血友病患者一生常有自发性或周期性出血，不一定有原因可寻。出血部位一般为齿龈、舌、口腔、鼻，而膝、踝、肘关节处出血是其特征，最为常见。持续数月或数年则发生关节僵硬、畸形、肌肉萎缩致功能丧失。严重的病例有时出现内脏出血，如消化道出血、泌尿道出血，而头部外伤引起的颅内出血常为本病致死的主要原因。发达国家目前已基本做到了所有的患者从他们患病起就能够得到很好的治疗，他们的生活质量都和正常人没有差异。而我国，血友病最大的问题是治疗不规范引发的致残、致死，到6岁基本上所有的重症患者已经出现关节病变，而且这种关节病常常累及两个关节，这种孩子如果不治疗未来致残是肯定的。

　　4.血友病是一种终身性的出血性疾病。

　　应对携带者作产前检查，控制患儿及携带者的出生，以期达到降低人群的发病率，做到优生的目的。

　　5.血友病能根治吗?

　　到目前为止血友病没有根治的办法，但通过增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地消除患者的症状。可以通过给患者输注正常人的血浆，来增加患者凝血因子的活性水平，但更为有效的方法是，为患者输注浓缩凝血因子，这被称为凝血因子疗法。然而，被输注到患者血管中的凝血因子并不能生效时间太长，因为各种凝血因子都有其半衰期，第Ⅷ因子的半衰期是8至12小时，第Ⅸ因子的半衰期是18至24小时，因而输入血浆或浓缩凝血因子的疗法，只能暂时消除患者症状。如果采用为患者定期输注浓缩凝血因子的预防疗法，即使是重度的血友病患者，也可以过上几乎和正常人一样的生活。如果没有因子Ⅷ浓缩物，可选替代疗法：血友病A可输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆，血友病B和血友病C可输新鲜冰冻血浆或者普通冰冻血浆;关节严重畸形、影响正常活动者，在严格替代治疗情况下，可行矫形手术;局部出血者可以压迫止血为主。