内蒙古妇幼保健院

遗传科 (共5位医生)

科室简介

遗传优生科成立于1987年,为中国遗传医学中心内蒙古分中心,其技术力量和设备条件堪称自治区一流。遗传优生科针对多种常见遗传性、先天性疾病、生育异常、习惯性流产、智力低下等患者,常规开展TORCH检测、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、外周血染色体培养,羊水细胞培养等,为患者提供生育指导、相关的遗传咨询及诊断服务。

TORCH也常常被称为优生四项。是指一组在妊娠期致畸微生物感染,主要项目有:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ型和Ⅱ型(TORCH)。这些检查对于预防诸多的先天性疾病、对于提高人类的素质,具有非常重要的意义。

这些特殊的病原体是引起胎儿宫内感染,造成新生儿出生缺陷的重要原因之一。这些检查的目的,主要是预防胎儿宫内感染,防止发生流产、死胎、畸形及一些先天性疾病。虽然孕妇感染大多无典型症状,但胎儿感染后常可发生严重后遗症,严重危害新生儿健康。四项病毒感染的共同危害是造成流产、早产、死胎、胎儿畸形、残疾儿。侥幸存活的新生儿常可出现生长发育迟缓、白内障、神经性耳聋、先天性心脏病、脑膜脑炎、巨细胞肝炎、溶血性贫血、视力、听力障碍等重大问题。有的先天性感染的新生儿出生时无症状,在出生后呈进行性的智力和听力功能的损害,美国的资料报道有5%-15%的婴儿出生后两年内呈现各种异常,从而影响人口素质。因此,TORCH感染与优生优育有极其密切的关系。

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“共圆妇幼健康梦”2014年内蒙古自治区妇幼健康技能竞赛在呼和浩特成功举办

2014年9月3、4日,内蒙古自治区妇幼健康技能竞赛在呼和浩特成功举办。来自全区12个盟市的48位选手参加了为期两天的比赛。经过紧张激烈的角逐,总评表彰落下帷幕。内蒙古妇幼保健院获得“全区妇幼健康工作先进集体”荣誉称号,妇保科乔康喜、妇产科刘爱菊被授予“全区妇幼健康工作先进个人”荣誉。 为纪念《中华人民共和国母婴保健法》颁布20周年,内蒙古自治区卫生计生委与自治区总工会、自治区妇联在全区联合开展“妇幼健康服务年”系列活动。此次竞赛作为系列活动之一受到了自治区卫计委的高度重视,并成立了妇幼健康技能竞赛活动领导小组,根据安排部署召开数次协调会及通气会,组织专家根据实施方案要求对围产保健、妇女保健、儿童保健、计划生育技术服务等4个专业出题,对各盟市选派的工作人员进行了竞赛和选拔。经过综合笔试、操作技能和知识竞答等环节的比赛,团体及个人优胜奖分别为十二个盟市代表队和48位参赛选手夺得。 内蒙古妇幼保健院对此次竞赛活动的筹办给与了大力支持,充分展示了我院医护工作者勤勉努力、爱岗敬业的精神风貌和良好形象,激发了广大医护人员精进业务、奋勇争先的工作热情,为新形势下做好妇幼健康工作打下了基础。 

专家科普

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医生答疑

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唐氏筛查是检查胎儿什么的
冷启刚
回答: 唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的特定指标,评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常概率的产前筛查手段。筛查结果可提示胎儿是否存在21三体综合征、18三体综合征及神经管缺陷等风险。 一、筛查原理 唐氏筛查通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等生化指标,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,计算胎儿染色体异常的风险值。这些指标异常可能提示胎儿存在染色体非整倍体改变。 二、适用孕周 早期筛查在孕11-13周进行,结合超声测量胎儿颈项透明层厚度。中期筛查在孕15-20周开展,通过三重或四重标记物检测。不同孕周的筛查策略可互补提高检出率,但无法确诊。 三、检测疾病 主要筛查21三体综合征导致的唐氏儿,表现为智力障碍和特殊面容。同时可评估18三体综合征引起的爱德华氏综合征,以及神经管缺陷导致的脊柱裂或无脑儿等畸形。 四、结果解读 筛查报告显示风险比值,高于临界值为高风险,需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。低风险结果仍存在假阴性可能,需结合超声等检查综合判断。 五、注意事项 筛查前需准确提供末次月经时间,肥胖孕妇可能影响检测准确性。双胎妊娠需采用特殊计算方法,试管婴儿需注明受精日期。筛查异常时应咨询遗传学专家。 建议孕妇按时完成规范产检,筛查异常时配合医生进行后续诊断。保持均衡饮食并补充叶酸,避免接触致畸物质。适度运动有助于维持孕期健康,出现阴道流血或腹痛等症状需及时就医。保持良好心态,理性看待筛查结果。 冷启刚主任医师山东省立医院妇科