北京大学深圳医院

北京大学深圳医院男性生殖与遗传实验室成立于2001年。2006年入选深圳市重点实验室；2008年入选广东省重点实验室；同年，本实验室与医院泌尿外科联合，成立深圳北京大学香港科技大学医学中心泌尿外科研究所。实验室现有专职研究人员15名，其中高级职称2名，中级职称7名，初级职称6名；在站博士后2名，在读博士研究生4名，在读硕士研究生12名。

2010年3月20日上午，在北京大学深圳医院举行的第四届国际长城男科论坛开幕式上，由北京大学深圳医院和北京大学第一医院发启，美国、英国、澳大利亚、台湾和香港等国家和地区的泌尿生殖专家共同启动了“国际泌尿生殖系统肿瘤基因组计划”。其目的是通过全基因组测序和研究，进一步阐明泌尿生殖系统恶性肿瘤发生的分子机理，为这类肿瘤的早期诊断和治疗提供新的途径。

本研究所与深圳华大基因研究院合作，采用大规模测序技术比较膀胱癌患者癌组织与外周血全基因外显子组DNA序列的差异，发现三个染色质重塑相关基因(UTX,CBP和ARID1A)的高频突变；该研究成果于2011年9月在《NatureGenetics》杂志作为封面文章发表；同时，《Cell》杂志于2011年9月30日发表题为“Cancer’sEpigenome”的专栏(Select)文章，对此研究成果进行点评。采用外显子测序技术，比较肾透明细胞癌患者癌组织和癌旁正常组织外显子组DNA序列的差异，发现14个与肾癌发生相关的新基因，50%的突变基因与泛素蛋白酶降解通路相关，而且这些基因的突变与HIF1α蛋白的表达呈正相关。该研究成果于2012年1月发表在《NatureGenetics》杂志。

近三年来，研究所在精子发生的基因表达与调节、男性不育症的分子机理、干细胞定向分化和泌尿恶性肿瘤的基因组学研究等方面取得了较好的成绩；承担各级科研项目50余项，其中国家“863”计划子课题3项，国家重大科学研究计划子课题1项，国家“973”前期专项1项，国家自然科学基金12项，总经费达2000余万元；共发表学术论文80余篇，其中SCI杂志收录的论文30余篇；主编学术专著1部；获得国家发明专利3项；获各级科研成果3项，其中“无精子症的细胞与分子遗传学机理及治疗方法研究”获2008年深圳市科技创新奖、“精子发生相关基因的筛选和功能研究”获2008年广东省科技进步三等奖、“生精障碍的分子机理与治疗途径探索”获2009年中华医学科技三等奖。