首都医科大学附属北京妇产医院

遗传诊断中心 (共2位医生)

科室简介
遗传诊断中心成立于1979年,30年来遗传中心在实践中不断改进和完善,已成为历史最长、病例数最多、技术稳定、方法较全的国内遗传研究中心之一。2005年首批通过了技术准入,持之以恒地坚持在产前诊断、遗传优生咨询的最前沿,坚持为临床病人服务。我院作为北京市妇幼卫生体系的重点单位,出生及产前诊断率数量居北京地区第一位(仅产前筛查每年有上万例),肩负着全市围产医学监测、优生优育、出生缺陷监测及遗传病监测任务和全国的转诊会诊任务,同时也是全市婚前医学检查工作的管理中心,负责婚检遗传病的会诊及转诊工作。
  遗传诊断中心目前已建立较全面的国际先进取材方法和稳定的诊断方法:可通过对孕早期绒毛、孕中期羊水、孕晚期脐血、腹壁绒毛、胎盘绒毛及植入前卵裂球多种标本取材进行诊断。建立成熟的羊水细胞、绒毛细胞核型分析细胞遗传学技术和亚细胞遗传学技术,应用染色体荧光原位杂交技术检测染色体异常、非整倍体及植入前遗传学检查和产前诊断技术。每年完成近万例产前筛查和诊断任务,多年来无差错事故,成长为北京地区乃至全国最优秀的临床遗传诊断中心之一,享有良好的声誉。
  遗传诊断中心开展主要业务:1、遗传咨询:夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者;曾生育过遗传病患儿的夫妇;不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;婚后多年不育的夫妇;35岁以上的高龄孕妇;长期接触不良环境因素的育龄青年男女;孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇;常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;其他需要咨询的情况。
  2、外周血染色体检查:不良孕史,三次及三次以上的孕早期流产、死产、死胎者,查夫妇染色体;不良产史,生过染色体异常儿者,查夫妇染色体;本人异常,先天智力低下、原发或继发闭经、性发育异常及其它先天畸形,查本人染色体;多发畸形患儿,查患儿染色体。患儿染色体异常,查父母染色体。
  3、产前诊断:羊水染色体检查适应症,高龄夫妇;唐筛高危经遗传咨询同意接受诊断的孕妇;夫妇之一有染色体平衡易位或倒位携带者或其他染色体异常者;染色体异常患儿生育史的孕妇;产前超声诊断胎儿多发畸形或宫内发育迟缓的孕妇。
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北京市妇幼健康技能竞赛完满落幕

  2014年是《中华人民共和国母婴保健法》颁布20周年,是推进“十二五”时期妇女、儿童发展规划的关键之年。为向公众和国际社会全面展现中国妇幼健康事业取得的成绩,引导全社会更加关注和支持妇幼健康事业,国家卫生计生委将2014年定为“妇幼健康服务年”,在全国开展以“共圆妇幼健康梦”为主题的系列活动。北京市积极响应国家号召,以“妇幼健康服务年”活动为载体,在全市范围内举办了一系列丰富多彩的纪念宣传活动,妇幼健康技能竞赛就是其中的一项重点活动,北京妇幼保健院作为竞赛的承办方做了大量工作,将竞赛作为年度重点工作,组建竞赛专家组,建立竞赛试题库。多次组织专家对题目进行讨论和修改,每个专业组从试题的初审到最后定题都经过了5次以上的专家审核与讨论,确保题库能充分体现出科学性、严谨性、代表性,出题工作为竞赛顺利举行奠定了基础。2014年6月,在全市范围内组织开展了报名工作,对妇幼健康技能竞赛内容、形式及竞赛人员要求等做了重点说明,对竞赛进行了大力宣传与动员,鼓励各区县选拔优秀人才参与比赛。全市妇幼健康工作者对于竞赛报以极高的参与热情,各区县竞赛参与率均超过60% ,部分区县参与率接近100%,全市参赛选手总数超2000人。16个区县先后开展区级选拔赛,遴选出最为优秀的选手进入市级竞赛。截止到2014年8月18日,共有 128名选手入围市级竞赛。市级竞赛分为理论笔试、操作考核、个人竞答、团体竞答四轮。北京妇幼保健院工作人员尽职尽责,密切配合,克服了本职工作和大赛工作的矛盾,发扬了不怕疲劳、连续作战的作风,完成了具体的计划、组织、协调、出题和现场评审等工作,保证了比赛的公平公正,使整个大赛活动进行得紧张而有序。 2014年9月3日,历时3个月的北京市妇幼健康技能竞赛圆满落下帷幕。团体一等奖被西城区斩获;二等奖被朝阳区和延庆县获得;三等奖由海淀区、大兴区、通州区、密云县和东城区获得;夏艳、沈瑞云、王雁、徐琦分获各专业组第一名,同时个人一、二等奖的12名参赛选手还荣获了“北京市职工高级职业技术能手”称号。四个竞赛项目个人决赛总成绩第一名的选手将由所在单位向其上级工会组织优先推荐“首都劳动奖章”评选,国家卫生计生委妇幼司司长张世琨等领导为选手颁发了表彰,各级领导对本次比赛的组织工作给予高度评价,认为本次技能竞赛遵循公平、公开、公正原则,组织管理严密,安排部署周密,宣传动员广泛,赛前培训扎实,技能覆盖全面,竞赛标准严格,竞考纪律严明,竞赛方式规范,达到以赛促学、以赛促练,内强素质、外树形象的目的,同时激励广大妇幼健康服务战线工作人员钻研业务、岗位练兵,进一步提升业务技能水平和服务质量,从整体上推动我市妇幼保健事业发展,更好地为广大百姓服务更好的为首都妇女儿童服务。

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