桂林医学院附属医院

我院最早于1983年就开始开展外周血染色体检查以及绒毛的细胞染色体检查，于2008年12月通过广西区卫生厅组织产前诊断评审专家的评审，并获得产前诊断机构资质。产前诊断中心技术条件成熟，在人员、房屋、设备方面均按照市级产前诊断机构标准进行了配置。

2011年成立优生遗传科，主要整合了优生遗传咨询、产前诊断以及围产实验室，优生遗传科以出生缺陷的早期、快捷、无创、高通量的诊断为方向，提供孕前保健服务、孕期用药指导、优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、常见遗传疾病的诊断等医疗服务，研究遗传病的发生和预防。科室实行多科会诊制度，由医院医务科 伦理委员会 B超诊断科 产科 新生儿内 外科和病理科等部门具高级职称以上资格医师组成的多科会诊 为发育异常胎儿进行产前诊断方案设计 、结果分析 、宫内干预措施策划、 预后评估 、异常胎儿父母心理辅导以及对继续妊娠胎儿孕期监护与出生后的衔接治疗等一系列产前 产时 出生后监护与处理的配套医疗服务

科室集医疗科研一体，对一些习惯性流产、智力低下等患者进行外周血染色体分析等业务，积累了丰富的经验，获得了大量的资料。在发现异常的染色体核型中，有27种36例是世界上首报异常核型，为广西之首，这些异常核型全部载入了《中国人类染色体常核型数据库》，这些发现，不仅给中国人类染色体异常核型数据库提供了极其宝贵的资料，而且对人类遗传学的研究将产生深远的影响。

科室近5年承担有卫生部项目一项、科技厅项目一项、卫生厅科研项目二项，在围产医学研究工作中积累了丰富的临床经验，全科人员在国内杂志发表专业论文共20多篇。并多次参加国际性及全国学术会议论文交流。

经过多年的建设，优生遗传室的技术力量目前在全区产前诊断领域处于领先位置。学科拥有一支优秀而敬业的学术团队：共有20人，其中高级职称9人，中级职称6人，初级职称5人，博士1名，硕士1名。科室于2005年开始进行产前筛查，规范化推广产前诊断适用技术。 现产前诊断实验室拥有做细胞培养，生化免疫，细胞遗传学及分子生物学，分子遗传学检测的价值1000多万元的各种仪器设备，包括自动荧光时间分辨检测仪，全自动染色体核型分析系统，数台显微镜，荧光原位杂交仪，荧光显微镜及分析系统，微量核酸，蛋白定量定性检测仪，实时定量PCR仪。

所有遗传咨询人员均取得执业医师许可证及产科执业资格，从事医技和辅助工作的人员有相应卫生专业技术职称。从事产前诊断技术人员均先后参加国家级或区产前筛查及产前诊断培训班，并取得上岗资格证。在产前诊断专业技术方面能开展遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传，产前筛查等如下方面的项目：

1. 遗传咨询、产前诊断门诊

2. 唐氏综合症和神经管缺陷产前筛查(时间分辨免疫荧光分析法)

3. TORCH抗体产前筛查

4. 外周血染色体核型分析

5. 羊膜腔穿刺羊水细胞培养及染色体核型分析

6. 脐静脉穿刺细胞培养及染色体核型分析

7. 荧光原位杂交(FISH)检查

8. 单基因遗传病基因突变检测

9. 彩色超声诊断胎儿宫内畸形