安徽省立新安医院

呼吸、消化内科 (共4位医生)

科室简介
呼吸、消化内科开展纤维支气管镜检查、电子纤维胃镜检查,对呼吸、消化、内分泌、肾内科常见病、多发病,如慢阻肺、哮喘、消化性溃疡、急性消化道大出血、糖尿病及其并发症、肾功能不全等,具有较好的临床经验。
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dmd是什么病
邵自强
回答: DMD是杜氏肌营养不良症,一种由基因突变导致的严重进行性肌无力疾病,主要影响男孩。该病的发病原因、症状表现及治疗方式主要有遗传因素、肌纤维损伤、运动功能衰退、心肺功能受累等方面。 1、遗传因素 DMD由X染色体上抗肌萎缩蛋白基因突变引起,属于隐性遗传。男性发病,女性多为携带者。目前尚无根治方法,建议家长对高风险家庭进行产前基因诊断和遗传咨询。 2、肌纤维损伤 基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失,肌细胞膜脆弱易破,引发肌肉纤维坏死和炎症。患儿早期表现为小腿假性肥大、走路笨拙。治疗上可遵医嘱使用糖皮质激素类药物如泼尼松、地夫可特、泼尼松龙,以延缓肌力下降。 3、运动功能衰退 随病情进展,骨盆带和肩胛带肌肉萎缩无力,患儿通常在7至13岁丧失独立行走能力。家长需协助进行物理治疗和康复训练,如被动拉伸、站立架训练,以延缓关节挛缩和脊柱侧弯。 4、心肺功能受累 晚期呼吸肌和心肌受累,导致呼吸衰竭或心力衰竭,是主要死因。建议家长定期监测患儿肺功能和心脏超声,必要时使用无创呼吸机辅助通气,并遵医嘱使用血管紧张素转换酶抑制剂如卡托普利、依那普利等保护心功能。 建议确诊DMD的患儿家庭积极寻求多学科康复管理,包括营养支持、呼吸训练和心理疏导,同时避免高脂高糖饮食,适量补充维生素D和钙剂以维护骨骼健康。 邵自强主任医师中日友好医院神经内科