青岛市妇女儿童医院

青岛市新筛中心成立于1996年，是青岛市编委、卫生局批准的青岛市唯一一家新生儿先天性遗传代谢性疾病检测与诊治机构。在市卫生局的领导下，成立了包括青岛市新生儿筛查中心、各区(县级市)妇幼保健院以及所有产科医院参加的青岛市新生儿筛查系统，按照国家和地方妇幼卫生法规的要求,制定了《青岛市新生儿疾病筛查管理办法》, 开展先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏等疾病的新生儿筛查，并对检出的CH、CAH、PKU及四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)进行早期治疗，为G6PD缺乏症提供医学遗传和保健咨询服务。中心同时负责全市新生儿疾病筛查专业技术人员的培训及新筛工作的宣传教育、技术指导、质量监督和患儿救助等工作。

新筛中心成立16年来建立了专业技术队伍，健全了筛查网络，全市72家接产单位全部纳入网络管理;科室注重科学规范的管理，制定了详细的规章制度和各项程序文件，对检验前、中、后各环节进行严格的质量控制，保证了新生儿疾病筛查工作质量。全市每年筛查新生儿8万余名，新筛覆盖率达到99％。至2012年全市累计筛查126万新生儿，确诊四病患儿600余例，经早期诊断和治疗，患儿摆脱智力残障的厄运，有效提高本地区的出生人口素质。青岛市新筛中心各项工作指标达到国内先进，省内领先水平。

新筛中心拥有先全自动时间分辨荧光检测仪、串联质谱检测系统、流式荧光仪等先进的检验设备，1998年起参加了卫生部全国新生儿筛查实验室质控，连续12年获优秀成绩，参加美国疾控中心室间质量评价，连续10年成绩合格。2011年新筛中心建立了串联质谱(MSMS)实验室，开始将目前世界上最先进的筛查技术——MSMS技术用于遗传代谢病检测，为全市及省内各地提供29种遗传代谢病的检测服务。新生儿疾病筛查中心工作的开展为本地区防止残疾儿发生、提高人口素质做出了巨大贡献。