乌鲁木齐儿童医院

办公厅工作要做到“五个坚持”

上个世纪70年代末、80年代初,我在国务院办公厅、军委办公厅工作过一段时间,对办公厅工作比较熟悉,也有感情。后来,我到地方任职、再到中央工作,走了很多地方,在...

2014-07-16 00:00

救死扶伤,不放弃

近日风湿免疫科收住了一名病情危重患儿,女,30天龄,因“发现皮疹十余天”收住入院。患儿极度消瘦,口唇发绀,呼吸微弱,口腔内有鹅口疮,肺...

2014-07-16 00:00

健康宝宝学校开讲《小儿眼睛常见疾病》

2014年7月8日早晨,由乌鲁木齐儿童医院门诊部组织的“健康宝宝学校”在门诊二楼开讲了,此次特邀请了眼科张红岩主任为到场患儿及家属讲解...

2014-07-11 00:00

关于近期网络谣传小儿疱疹性咽峡炎

近期网上谣传疱疹性咽峡炎暴发流行,我院为此特制作了小儿疱疹性咽峡炎的健康宣教处方,向广大患儿家长介绍该病的发病特点及护理措施,在实施健康宣教的同时揭露了网络谣...

2014-07-09 00:00

医院开展“迎七一、学典型、庆党日”道德讲堂活动

7月4日下午,市第一人民医院为庆祝建党93周年开展“迎七一、学典型、庆党日”道德讲堂活动,全院各党支部书记、委员、团委书记、委员欢聚一...

2014-07-08 00:00

先天性脐膨出

2014年6月12日在伊犁某医院自然分娩出生的这位宝宝和其他的宝宝有些“不一样”。宝宝出生后即发现腹部约有一8CM*8CM大小的包块,...

2014-07-08 00:00

儿童医院门诊部中医科开展三伏天灸治疗

  一.三伏天灸作用三伏天灸,是中医独有的一种治疗方法,是利用一年中阳气最盛的日子,选用药物敷贴于人体特定经络穴位,从而提高机体免疫力,达到治未病,&ld...

2014-07-07 00:00

切实做好新型农村合作医疗工作

提起新型农村合作医疗,很多农民都竖大拇指:每年只要交纳三、五十块钱,得了大病能够统筹报销;得了小病,在乡、村卫生点看病开药,只要不超过一定的数额,就不用自己掏...

2014-07-04 00:00

医患沟通技巧

医患沟通是对医学理解的一种信息传递过程,是为患者的健康需要而进行的,使医患双方能充分、有效地表达对医疗活动的理解、意愿和要求。医患沟通是双向性的,医患沟通中的...

2014-07-03 00:00

新疆医科大学厚博学院优秀带教老师、优秀教学管理人员表彰大会

2014年6月12日,新疆医科大学厚博学院在鲤鱼山校区六楼会议室隆重召开召开了“2014年新疆医科大学厚博学院优秀带教老师、优秀教学管理人员表彰大...

2014-07-03 00:00

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什么是多巴胺反应性肌张力障碍?
邵自强
回答: 多巴胺反应性肌张力障碍是一种罕见的遗传性运动障碍疾病,主要表现为肌张力异常和运动迟缓,对左旋多巴治疗反应良好。该病通常由GCH1基因突变导致多巴胺合成障碍引起,症状多在儿童期或青少年期出现,女性发病率略高。早期诊断和规范治疗可显著改善患者生活质量。 1、发病机制 多巴胺反应性肌张力障碍主要与GCH1基因突变相关,该基因编码三磷酸鸟苷环化水解酶1,这种酶是多巴胺合成途径中的限速酶。基因缺陷导致黑质纹状体通路多巴胺合成减少,基底神经节律调节异常,从而出现肌张力障碍症状。部分患者可能伴有TH基因或SPR基因突变,影响四氢生物蝶呤代谢通路。 2、典型症状 患者常在5-15岁出现症状,表现为下肢为主的肌张力障碍,典型表现为晨轻暮重的步态异常,可伴有震颤、姿势性肌张力增高。随着病情进展可能出现帕金森样症状如运动迟缓、面具脸。约三成患者存在昼夜波动,休息后症状减轻,活动后加重。部分儿童患者可能以马蹄内翻足为首发表现。 3、诊断标准 诊断需结合临床表现、基因检测和左旋多巴试验。基因检测发现GCH1突变可确诊。小剂量左旋多巴治疗试验具有诊断价值,多数患者在3-7天内症状明显改善。需与青少年型帕金森病、遗传性痉挛性截瘫等疾病鉴别。脑脊液神经递质分析可发现新蝶呤和生物蝶呤水平异常。 4、治疗方法 左旋多巴制剂是多巴胺反应性肌张力障碍的首选药物,常用左旋多巴卡比多巴片、左旋多巴苄丝肼片等。多数患者对小剂量左旋多巴反应良好且长期有效。对药物效果减退者可联合多巴胺受体激动剂如普拉克索片。严重肌张力障碍可考虑局部注射A型肉毒毒素。需避免使用多巴胺受体阻滞剂类药物。 5、预后管理 早期规范治疗者预后良好,多数患者可保持正常运动功能。需定期评估运动症状和药物不良反应,调整左旋多巴剂量。建议进行遗传咨询和家系筛查。孕期患者需在神经科和产科共同监护下调整用药。物理治疗可改善运动功能,心理支持有助于应对慢性疾病带来的情绪问题。 多巴胺反应性肌张力障碍患者应保持规律作息,避免过度疲劳和应激。饮食上可适当增加富含酪氨酸的食物如豆制品、鱼类,帮助多巴胺合成。建议进行游泳、瑜伽等低冲击运动维持肌张力平衡。定期随访监测症状变化和药物疗效,及时处理运动并发症。避免自行调整左旋多巴剂量,防止出现剂末现象和异动症等不良反应。 邵自强主任医师中日友好医院神经内科