内蒙古妇幼保健院

　　出生缺陷已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国的出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷数约为90万例。出生缺陷不仅严重影响儿童的生命和生活质量，而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，已日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。

　　产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种安全、快捷的手段，通过对孕妇血液中特定指标的分析，筛选出高危人群。再借助于产前诊断技术对高风险胎儿进行明确诊断，确定为异常者建议其终止妊娠。从而最大限度来降低出生缺陷，提高人口素质。

　　自2010年我院产前诊断中心建立以来年，遗传科共对25485名孕妇进行了产前筛查，其中早期筛查4925人，中期筛查20560人。2013年本科室共检测了8619人次，其中孕中期筛查5091人，孕早期筛查3528人，中筛检测率比上年增长2%，早筛检测比2012年增长153%。合计比2012年增长35%。2013年，共筛出501例高风险孕妇，其中早筛高风险134人，中筛高风险367人。后经产前无创基因检测技术和羊水染色体，发现异常核型7例，其中21-三体综合征2例，18-三体综合征2例，XYY1例，其他异常2例。后通过对患胎的选择性流产达到选择胎儿的目的，从而降低出生缺陷率提高优生质量和人口素质。