高通量二代测序技术-遗传病诊断技术的变革
时间:2014-05-19 00:00 作者:复禾健康
时间:2014-05-19 00:00 作者:复禾健康
遗传性疾病是指基因或者染色体的水平上发生变异导致的疾病,在人类疾病的所有致病因素中,遗传扮演着重要的角色。据统计:在25岁时,5.5%的人会患上遗传性疾病,随年龄增加,逐渐上升到60%;11.1%的儿童和12%的成年住院病人是由遗传因素导致的;30-50%的新生儿死亡是由于先天性畸形导致;2-3%的新生儿带有先天性或遗传决定的异常;
目前对于遗传病的诊断,一般先通过查体,进行生化、质谱检查,再进行核磁,CT等辅助检查,最后有针对性的进行基因检测。但由于遗传性疾病种类多,目前已知的单基因疾病超过六千多种,加上临床症状表现多样,遗传病的诊断效率不高,很多疾病没有得到明确诊断,甚至误诊,一直是困扰临床的问题。
在遗传病诊断方面,附属八一儿童医院紧跟技术前沿,适时引进了最具革命性、突破性的高通量二代测序技术,可以一次检测疾病所有相关基因,大大提高了遗传病的诊断效率。在检测灵敏度提高和检测时间缩短的情况下,检测成本也大大降低。更振奋人心的是二代测序适合检测多种遗传变异类型,不仅能检测点突变,还能通过深度测序分析基因的大片段缺失或者重复,将在致病基因鉴定和遗传变异检测中发挥了巨大的作用。
附属八一儿童医院发育生物学实验室已经开发并拥有多种罕见疾病的检测和诊断技术,二代测序技术的引进将改变我们目前的诊断模式,从一次实验检测一种疾病或筛查多种疾病的模式转换为一次实验可能检测甚至确诊几百种遗传病的模式,同时发现更多的致病基因和突变位点。可以说,二代测序技术把罕见病的诊断带入一种良性循环模式,将帮助我们实现越来越多的遗传病的诊断。
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