九项遗传性耳聋基因芯片检测
时间:2014-04-30 00:00 作者:复禾健康
时间:2014-04-30 00:00 作者:复禾健康
我院发育生物学实验室采用博奥生物有限公司自主研发的多重等位基因特异性PCR结合通用芯片的技术,于2014年3月17日开始开展九项遗传性耳聋基因芯片检测。遗传性耳聋相关的基因数量众多、遗传方式多样,存在高度的遗传异质性。本筛查范围涵盖GJB2基因35delG、176del16、235delC、299delAT,GJB3基因538C>T,SLC26A4基因2168A>G、IVS7-2A>G、线粒体12SrRNA基因1555 A>G和1494 C>T等4个基因的9个位点,为中国人群遗传性耳聋相关基因的突变热点,约占遗传性耳聋的80%,罕见、未知耳聋基因未在本次检测中。
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耳朵是人类感知和闻听自然界奇妙的特殊感受器官之一,出现耳聋的人群不仅会使生活出现诸多不便,还会给家庭带来沉重的经济负担。导致耳聋的原因有很多,但由遗传性因素导致的占到约6 0%左右,还可能传递给子女后代。同时,在我国每年患有各种出生缺陷和先天残疾的新生儿中,听力残疾也最为常见的。
当前,发现耳聋的常规方法主要是通过常规体检或父母观察,但这种方法无法及时发现迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体,小儿听力障碍多在2岁以后才被发现,错过了儿童语言快速发育的时期,延误了康复的最佳时机。因此,实施对新生儿致聋基因筛查具有重大意义。
对致聋基因的寻找和检测具有重大临床价值,通过对基因突变的识别不仅可用于耳聋患者的病因诊断、遗传咨询、产前诊断和新生儿听力筛查,还可以帮助和提醒医生慎重使用特定种类的抗生素以避免造成携带基因突变的儿童致聋。
为了后代的健康和家庭的幸福,需要提醒的是,一定要及时进行耳聋基因筛查。孕妇如果没有筛查出常见耳聋基因突变位点就证明生育聋儿的概率非常小。如果筛查出孕妇是遗传耳聋基因的携带者,应立即建议检测丈夫,如果夫妻均携带耳聋基因,那么就需要做产前诊断了。如果孕妇筛查出是药物性聋基因,便不必做产前诊断,但要预警她和她的孩子以及所有的母系家族成员都必须终身禁止使用氨基糖苷类抗生素,否则便可能导致耳聋发生。
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