陆军总医院附属八一儿童医院

九项遗传性耳聋基因芯片检测

时间:2014-04-30 00:00 作者:复禾健康

  我院发育生物学实验室采用博奥生物有限公司自主研发的多重等位基因特异性PCR结合通用芯片的技术,于2014年3月17日开始开展九项遗传性耳聋基因芯片检测。遗传性耳聋相关的基因数量众多、遗传方式多样,存在高度的遗传异质性。本筛查范围涵盖GJB2基因35delG、176del16、235delC、299delAT,GJB3基因538C>T,SLC26A4基因2168A>G、IVS7-2A>G、线粒体12SrRNA基因1555 A>G和1494 C>T等4个基因的9个位点,为中国人群遗传性耳聋相关基因的突变热点,约占遗传性耳聋的80%,罕见、未知耳聋基因未在本次检测中。

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  耳朵是人类感知和闻听自然界奇妙的特殊感受器官之一,出现耳聋的人群不仅会使生活出现诸多不便,还会给家庭带来沉重的经济负担。导致耳聋的原因有很多,但由遗传性因素导致的占到约6 0%左右,还可能传递给子女后代。同时,在我国每年患有各种出生缺陷和先天残疾的新生儿中,听力残疾也最为常见的。

  当前,发现耳聋的常规方法主要是通过常规体检或父母观察,但这种方法无法及时发现迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体,小儿听力障碍多在2岁以后才被发现,错过了儿童语言快速发育的时期,延误了康复的最佳时机。因此,实施对新生儿致聋基因筛查具有重大意义。

  对致聋基因的寻找和检测具有重大临床价值,通过对基因突变的识别不仅可用于耳聋患者的病因诊断、遗传咨询、产前诊断和新生儿听力筛查,还可以帮助和提醒医生慎重使用特定种类的抗生素以避免造成携带基因突变的儿童致聋。

  为了后代的健康和家庭的幸福,需要提醒的是,一定要及时进行耳聋基因筛查。孕妇如果没有筛查出常见耳聋基因突变位点就证明生育聋儿的概率非常小。如果筛查出孕妇是遗传耳聋基因的携带者,应立即建议检测丈夫,如果夫妻均携带耳聋基因,那么就需要做产前诊断了。如果孕妇筛查出是药物性聋基因,便不必做产前诊断,但要预警她和她的孩子以及所有的母系家族成员都必须终身禁止使用氨基糖苷类抗生素,否则便可能导致耳聋发生。

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樊代明院士受约来到我院为医务人员授课

8月18日下午16时,樊代明院士在北京军区总医院文俭院长的陪同下,来到学术报告厅,为附属八一儿童医院做“医药互为师”的专题讲座。 学术报告会由文院长主持。文院长在欢迎词中说樊代明院士是我国着名消化内科专家、全军消化病研究所所长、肿瘤生物学国家重点实验室主任、国家临床药理基地主任、博士生导师、中国工程院院士、原第四军医大学校长。2010年当选为中国工程院副院长、2013年当选美国医学科学院外籍院士。 这些年来,樊院士非常关心我院的建设和发展,附属八一儿童医院建院时间虽然不长,却取得了令人瞩目的成绩,樊院士也一直关心儿童医院的发展,给予了我们很大的帮助。樊院士曾多次到我院,为全体医务人员做了“精品战略”,“整合医学”的学术报告,使大家受益匪浅。今天,樊院士又在百忙中来到我院,为附属八一儿童医院广大医务人员带来“医药互为师”的专题讲座。 樊院士说,医药互为师的理念从古至今都有,华佗,孙思邈,希波克拉底等,他们既是医学大家,同样也是药学家。单一的医或药都有不足,都不能满治病救人的需求。只有医药整合才能给患者带来最大的利益。 樊院士说,由于寿命的延长、自然的巨变、经济的发展和过度的医疗等等,使得医生的病人越来越多。而药师也面临着药品繁多,药费增长,不良反应增加,药物耐药性等诸多的难题。就如何改变这种现状,樊院士从战略、策略、战术等三个方面,从学术理论到临床实践都进行了详细的讲解。他说我们医药结合就可以从没有药效之中找疗效、从没有药理中找道理、从常用药中找好药。整合医学是未来医学发展的方向。改变的不仅是头痛医头,脚痛医脚的医疗模式,更是向上医治未病的目标迈进。 两个多小时的精彩讲座不时被阵阵的掌声打断。在互动环节,医生们更是踊跃发言,向院士请教自己在临床上遇到的问题。大家忘记了工作一天的疲劳,也忘记了晚饭时间。最后,大家在掌声中再次向樊院士表示感谢。 封院长在结束语中说,樊院士的学术讲座中,给我们带来了许多新的理念,医学的进步和发展需要我们有创新的思维,需要我们有高尚的医德,需要我们有高超的医术,更需要我们有全心全意为患者服务的思想。我们要认真学习领会樊院士的医学整合的理念,认清医学发展的方向和趋势,在临床工作中勤于思考、勇于实践,做一个患者放心满意的医生。今天的讲座不仅对我院医药互为师的开展起到巨大的推动作用,也会在每个医务人员心中掀起攀登医学高峰的新波澜。

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小孩老是注意力不集中怎么办
邵红
回答: 小孩注意力不集中可通过行为训练、环境调整、营养补充、心理疏导、药物治疗等方式改善。该现象可能由生理发育未成熟、睡眠不足、微量元素缺乏、多动症倾向、家庭教养方式不当等原因引起。 1、行为训练: 通过结构化任务培养专注力,如每天15分钟拼图或积木游戏,采用番茄钟法分段完成作业。建立明确的奖惩制度,完成目标后给予非物质奖励。避免同时布置多项任务,每次只安排单一指令。 2、环境优化: 减少电视、手机等电子设备干扰,学习区域保持简洁无杂物。使用防噪耳塞降低环境噪音,选择自然光线充足的场所。建立固定作息表,确保每天相同时段进行专注训练。 3、营养干预: 增加富含Omega-3的三文鱼、亚麻籽,补充锌含量高的牡蛎、牛肉。早餐搭配全麦面包和鸡蛋,避免高糖零食。检测血清铁蛋白水平,必要时在医生指导下补充葡萄糖酸锌口服液。 4、心理评估: 注意力缺陷多动障碍可能表现为持续6个月以上的分心、多动,伴随学习效率低下。通过Conners量表筛查,表现为冲动行为、情绪控制困难。需与焦虑、抑郁等情绪问题鉴别诊断。 5、医学干预: 确诊ADHD后可考虑盐酸哌甲酯缓释片、托莫西汀等处方药。结合感觉统合训练改善前庭功能,每周3次游泳或平衡木练习。家庭治疗需配合行为契约法,避免体罚等负面管教。 保证每日1小时中高强度运动如跳绳、篮球,促进多巴胺分泌。增加亲子共读时间,选择需要持续专注的绘本故事。定期监测生长发育曲线,学龄儿童每天需保持9-11小时睡眠。持续6周无效或伴随攻击行为时,建议儿童心理科就诊评估。注意避免在餐后立即进行专注力训练,血糖波动可能影响认知功能。 邵红副主任医师马鞍山市妇幼保健院儿科