铜陵市第四人民医院

市妇幼保健院举办干部培训专家讲座

实现医院可持续发展,科学决策是基础,干部培养是关键。多年来,市妇幼保健院始终重视职工素质提升,系统实施了全体职工的分类培训工作,其中,干部培训成为重中之重。在...

2014-08-18 00:00

气温变化大 医院患者多

8月13日,在市四院的输液大厅里,前来输液的患者络绎不绝。据了解,由于近期天气转凉,气温变化较大,不少市民患上感冒等疾病。每天前来该院就诊输液的市民达到300...

2014-08-16 00:00

王吉善教授来院讲学

  8月14日下午,我院特邀中国医院管理研究中心王吉善教授在学术报告厅举行了一场《以质量为核心创造卓越绩效》的讲座,院党政领导、职能科室负责人、各临床医技科室主...

2014-08-15 00:00

我院举办母乳喂养知识培训班

为继续落实创建爱婴医院全球标准,增强职工贯彻母乳喂养相关措施的意识,保证母乳喂养管理常规的落实,提高产、儿科质量,8月12日和13日,我院举办母乳喂养知识培训...

2014-08-13 00:00

我院开展世界母乳喂养周活动

  每年的8月1日至7日为“世界母乳喂养周”,今年的主题是“母乳喂养:致胜一球,受益一生”。母乳喂养周期间...

2014-08-12 00:00

我院病理科通过2014年度全省病理科室间质量评价考核

    日前,从省临床病理质量控制中心传来消息,我院病理科通过2014年度全省病理科室间质量评价考核。据介绍,近年来,我院病理科以等级医院创建...

2014-08-04 00:00

我院一科研成果获省内先进水平

6月7日下午,由我院儿科副主任医师刘建华主持完成的科研课题《早产儿宫外生长发育迟缓及危险因素分析》鉴定会在我院第四会议室召开,安徽省立医院主任医师潘家华、安医...

2014-06-10 00:00

健康义诊 关爱残疾人

月15日,市四院医务人员在为金口岭社区残疾居民检查身体。据了解,为迎接5月18日第24个全国助残日,该社区组织开展“送健康,关爱残疾人&rdquo...

2014-05-01 00:00

我院举办优质护理服务经验交流汇报会

为进一步促进全院优质护理服务活动的深入开展,日前,我院召开优质护理服务经验交流汇报评比会。院党委书记、院长韩煌及院部分班子成员、护理部主任、医务处主任、各科室...

2014-04-30 00:00

我院开展儿童预防接种宣传活动

 4月25日是我国第29个“预防接种宣传日”,今年的主题为“接种疫苗,保障健康&rd...

2014-04-28 00:00

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什么是多巴胺反应性肌张力障碍?
邵自强
回答: 多巴胺反应性肌张力障碍是一种罕见的遗传性运动障碍疾病,主要表现为肌张力异常和运动迟缓,对左旋多巴治疗反应良好。该病通常由GCH1基因突变导致多巴胺合成障碍引起,症状多在儿童期或青少年期出现,女性发病率略高。早期诊断和规范治疗可显著改善患者生活质量。 1、发病机制 多巴胺反应性肌张力障碍主要与GCH1基因突变相关,该基因编码三磷酸鸟苷环化水解酶1,这种酶是多巴胺合成途径中的限速酶。基因缺陷导致黑质纹状体通路多巴胺合成减少,基底神经节律调节异常,从而出现肌张力障碍症状。部分患者可能伴有TH基因或SPR基因突变,影响四氢生物蝶呤代谢通路。 2、典型症状 患者常在5-15岁出现症状,表现为下肢为主的肌张力障碍,典型表现为晨轻暮重的步态异常,可伴有震颤、姿势性肌张力增高。随着病情进展可能出现帕金森样症状如运动迟缓、面具脸。约三成患者存在昼夜波动,休息后症状减轻,活动后加重。部分儿童患者可能以马蹄内翻足为首发表现。 3、诊断标准 诊断需结合临床表现、基因检测和左旋多巴试验。基因检测发现GCH1突变可确诊。小剂量左旋多巴治疗试验具有诊断价值,多数患者在3-7天内症状明显改善。需与青少年型帕金森病、遗传性痉挛性截瘫等疾病鉴别。脑脊液神经递质分析可发现新蝶呤和生物蝶呤水平异常。 4、治疗方法 左旋多巴制剂是多巴胺反应性肌张力障碍的首选药物,常用左旋多巴卡比多巴片、左旋多巴苄丝肼片等。多数患者对小剂量左旋多巴反应良好且长期有效。对药物效果减退者可联合多巴胺受体激动剂如普拉克索片。严重肌张力障碍可考虑局部注射A型肉毒毒素。需避免使用多巴胺受体阻滞剂类药物。 5、预后管理 早期规范治疗者预后良好,多数患者可保持正常运动功能。需定期评估运动症状和药物不良反应,调整左旋多巴剂量。建议进行遗传咨询和家系筛查。孕期患者需在神经科和产科共同监护下调整用药。物理治疗可改善运动功能,心理支持有助于应对慢性疾病带来的情绪问题。 多巴胺反应性肌张力障碍患者应保持规律作息,避免过度疲劳和应激。饮食上可适当增加富含酪氨酸的食物如豆制品、鱼类,帮助多巴胺合成。建议进行游泳、瑜伽等低冲击运动维持肌张力平衡。定期随访监测症状变化和药物疗效,及时处理运动并发症。避免自行调整左旋多巴剂量,防止出现剂末现象和异动症等不良反应。 邵自强主任医师中日友好医院神经内科