厦门市妇幼保健院

　　2014年3月27日，由厦门市妇幼保健院生殖医学中心与中南大学生殖与干细胞工程研究所合作完成的“透明带基因1突变在家族性不孕中的研究”原创研究成果在国际权威科学期刊《新英格兰医学杂志》发表。这是世界上首度发现的卵透明带缺失病例，也是首次报道发现导致人类透明带缺失的致病基因(基因数据库编号, KJ489454)，引起了世界轰动与赞誉。

　　众所周知，透明带是覆于卵子表面的糖蛋白外衣，由四个透明带蛋白(ZP1～4)组成，在保护卵母细胞早期发育、与精子相识别并防止异常受精、以及胚胎种植前的发育等方面发挥重要作用。透明带异常引起不育的病因至今尚未阐明，本研究是利用一个近亲婚配家系作为研究对象，首次发现了发生于透明带蛋白基因1的移码突变，突变基因产生的异常透明带蛋白质1影响了卵母细胞透明膜外衣的形成，患者因此而失去生育力。结合家系分析，首次确定该疾病为常染色体隐性遗传模式。

　　李萍主任介绍，该研究从基因水平阐述了透明带缺失病因，为不明原因不孕及异常受精患者治疗及后续研究开辟了新途径，填补了世界研究领域空白。

　　厦门市妇幼保健院生殖医学中心作为专业辅助生殖技术机构，常规开展人工授精、第一代及第二代“试管婴儿”等各项技术，目前中心IUI临床妊娠率15.2%，试管婴儿鲜、冻胚移植周期临床妊娠率均达60%以上，在做好临床工作的同时，近3年科室发表国家级核心期刊以上论文近20余篇，其中PUBMED收录4篇，SCI收录论文4篇。李萍主任坦言临床医生不止要做一个出色的“手术匠”，还应重视科研探索工作，在临床工作中既要善于总结思考，又要不断阅读提高，只有将临床工作和科研工作结合好，才能相互促进，学科才能建设好，从而稳步提高患者临床妊娠率。