济南市妇幼保健院

　　为了能让更多的人了解儿童代谢性疾病特别是有机酸血症， 院开展了儿童代谢性疾病义诊活动。邀请了上海新华医院韩连书教授就有机酸血症的诊断、治疗及日常家庭护理方面的讲座。来自全国各地的30多位患儿及家属参加了活动。

　　“早期诊断，及时治疗，是改善有机酸血症患儿预后的关键”，上海市儿科医学研究所，上海交通大学附属新华医院韩连书教授在活动时指出。

　　有机酸血症是儿科遗传代谢病中较常见的病种之一，迄今已发现30余种，常见的有其中甲基丙二酸血症(MMA)，丙酸血症(PA)，异戊酸血症(IVA)3例，戊二酸血症(GA)等。有 机酸血症主要是由于氨基酸、脂肪酸和糖代谢异常导致中间代谢产物——有机酸增加，从而引起一系列病理生理改变和临床症状的一组疾病.据统计，有机酸血症的发病率在1/14000左右(韩连书等，2002年)

　　有机酸血症患儿的临床表现个体差异较大，常于生命的早期发病，如不能及时诊断并合理治疗，其病死率很高，存活者常遗留有严重的中枢神经系统损害。由于此疾病缺乏特异性症状与体征，常被漏诊或误诊。因此早期诊断、早期治疗是改善预后的关键。由于检查条件的限制，过去我国有机酸血症的诊断较困难，许多患儿不能及早诊断和治疗.气相色谱-质谱技术使有机酸血症的诊断成为可能。 近几年发展的串联质谱新技术，通过快速检测血中酰基肉碱谱，为有机酸血症的筛查和诊断提供了新方法，使患儿的早期及时诊断成为可能。运用气相色谱-质谱技术手段运用于新生儿筛查或高危筛查选的非常有必要。

　　由于症状隐匿及非特异性，单靠临床症状和常规实验室检查不能够确定有机酸血症，当遇到原因不明的运动、智力发育落后、抽搐、意识障碍和肌张力低下等神经系统表现，或者有呕吐、喂养困难和肝脾肿大等多脏器损害的症状体征，在实验室方面有酸中毒、高血氨、高乳酸血症、低血糖、肝功能异常、贫血和酮症，或者头颅CT、核磁共振表现为不同形式的脑损害时，应考虑到有机酸血症或其他遗传性代谢病的可能，留取血样或尿样送到能够进行酰基肉碱、有机酸和氨基酸分析的实验室进行特异性检测。这样可及早诊断，及早治疗，避免或减轻不可逆的病理改变。对于有机酸血症患儿，应该接受长期治疗,包括低蛋白饮食、左旋肉碱、维生素B2、维生素B12治疗，同时，患儿的家庭护理和生活指导也非常关键。