内蒙古天骄医院

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Q 精神病发病有哪些原因

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Q 精子在宫腔能存活多久

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Q 早上起来尿少是啥原因

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Q 糖尿病人晚上睡觉时出汗多原因

A 糖尿病患者夜间睡觉时出汗多可能与血糖波动、自主神经病变、低血糖反应、药物副作用或合并感染等因素有关...

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Q 糖尿病能吃南瓜么

A 糖尿病患者一般可以适量吃南瓜,但需注意控制摄入量。南瓜含有一定量的碳水化合物,过量食用可能导致血糖...

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Q 甲状腺结节的位置

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Q 宝宝拉肚子不吃药怎么办

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Q 糖尿病人可不可以吃炒花生

A 糖尿病人一般可以适量吃炒花生,但需注意控制摄入量。花生属于高脂肪、高热量食物,过量食用可能影响血糖...

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Q 心慌胸闷是隐匿抑郁症的原因

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唐氏筛查都查些什么病
冷启刚
回答: 唐氏筛查主要检测胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险。唐氏筛查通过血液检测和超声检查评估胎儿染色体异常概率,筛查结果需结合孕妇年龄、孕周等因素综合判断。 1、唐氏综合征 唐氏综合征即21三体综合征,是最常见的染色体异常疾病,表现为智力障碍、特殊面容和先天性心脏病等。筛查通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素水平,结合超声测量的胎儿颈项透明层厚度评估风险。确诊需进行羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断。 2、18三体综合征 18三体综合征又称爱德华兹综合征,患儿多存在严重心脏畸形、生长发育迟缓和手指握拳等特征。筛查时孕妇血清中甲胎蛋白和游离雌三醇水平通常偏低,人绒毛膜促性腺激素水平异常。该疾病预后较差,多数胎儿在出生后短期内死亡。 3、13三体综合征 13三体综合征即帕陶综合征,常伴有脑部发育异常、唇腭裂和多指畸形等问题。筛查显示孕妇血清标志物水平异常,超声可能发现胎儿结构畸形。该疾病存活率低,存活患儿多伴有重度残疾,需多学科联合管理。 4、神经管缺陷 部分唐氏筛查方案会同步评估神经管缺陷风险,如脊柱裂和无脑儿。孕妇血清中甲胎蛋白水平显著升高是重要提示,需通过超声检查确认胎儿脊柱和颅脑结构是否正常。孕早期补充叶酸可有效降低神经管缺陷发生概率。 5、其他染色体异常 唐氏筛查虽主要针对特定三体综合征,但异常结果也可能提示其他染色体数目或结构异常,如性染色体非整倍体。筛查高风险孕妇应接受产前诊断明确胎儿情况,遗传咨询有助于理解疾病预后和再发风险。 建议孕妇在孕11-13周完成早期唐氏筛查,或在孕15-20周进行中期筛查。筛查前避免剧烈运动,保持正常饮食即可。若结果为高风险,应及时就诊进行产前诊断。孕期规律产检、均衡营养摄入和适度运动有助于胎儿健康发育,避免接触致畸因素可降低出生缺陷风险。 冷启刚主任医师山东省立医院妇科