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无创DNA检查什么
冷启刚
回答: 无创DNA检查主要用于筛查胎儿染色体异常,如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。无创DNA检查通过采集孕妇外周血中的胎儿DNA片段进行分析,具有无创、安全、准确率高等特点。 1、21三体综合征 21三体综合征又称唐氏综合征,是最常见的染色体异常疾病之一。无创DNA检查可通过检测孕妇血液中胎儿游离DNA的21号染色体数量,判断胎儿是否存在21三体综合征的风险。该检查对21三体综合征的检出率较高,可达95%以上。若检查结果提示高风险,需进一步通过羊水穿刺等确诊性检查明确诊断。 2、18三体综合征 18三体综合征又称爱德华氏综合征,是一种严重的染色体异常疾病。无创DNA检查可检测18号染色体的数量异常,评估胎儿患18三体综合征的风险。18三体综合征患儿多伴有严重畸形,预后较差。无创DNA检查对18三体综合征的检出率也较高,但确诊仍需依赖侵入性产前诊断。 3、13三体综合征 13三体综合征又称帕陶氏综合征,是另一种严重的染色体异常。无创DNA检查可筛查13号染色体的数量变化,帮助评估胎儿患病风险。13三体综合征患儿常合并多发畸形,生存率较低。无创DNA检查对该疾病的筛查效果良好,但同样需要后续确诊检查。 4、性染色体异常 部分无创DNA检查还可检测性染色体异常,如特纳综合征、克氏综合征等。这些疾病与X或Y染色体的数量或结构异常有关。无创DNA检查可初步筛查此类异常,但检测准确率可能略低于常染色体异常。发现异常时需结合其他检查综合判断。 5、其他微缺失综合征 一些高级版无创DNA检查可检测特定微缺失综合征,如猫叫综合征、天使综合征等。这些疾病由染色体微小片段缺失引起。检测这些异常需要更高分辨率的分析技术,检出率可能相对较低。临床应用中需根据具体情况选择适合的检测范围。 无创DNA检查最佳检测时间为孕12-22周,检查前无须特殊准备。孕妇在检查前应充分了解检查的局限性和后续可能需要的诊断措施。检查后应遵医嘱定期产检,保持均衡饮食和适度运动,避免过度焦虑。若检查结果异常,应及时咨询专业医生,根据具体情况制定后续诊疗方案。孕期还应注意补充叶酸等营养素,保证充足休息,为胎儿健康发育创造良好条件。 冷启刚主任医师山东省立医院妇科