儿童内分泌科 (共7位医生)
儿童内分泌科、小儿遗传病专业成立于1981年,经过20多年的发展,目前已经成为家“211”工程上海交通大学医学院重点学科“儿科学”和上海市教委重点学科“儿科学”的重点专业之一、上海市教委“遗传代谢病研究基地”,上海市产前诊断中心,上海市新生儿疾病筛查中心,中华儿科内分泌、遗传代谢病专业组副组长单位。本专业共有医护人员15名,包括正高职称医技人员4名,副高职称2名,其中博士生导师1名,硕士生导师4名。全科具有研究生学历者5名,2009年专科年门诊量13000人次,约1/4患者来自全国,接收全国内分泌、遗传性代谢病特色检测标本约5000人份。
儿童内分泌科在内分泌领域,对大量的生长激素缺乏性矮小症、性早熟、肥胖、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体等内分泌疾病进行了诊治和系列研究。在遗传性代谢病方面,1981年在国内率先开展新生儿筛查,总结得出了我国苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲低(CH)的发生率。此外,发展了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、半乳糖血症等疾病的筛查。建立了苯丙酮尿症新生儿筛查、诊断和产前诊断、治疗和推广为一体的综合服务体系。
儿童内分泌科先后主持国家863项目1项,十一五国家科技支撑计划子课题项目2项,承担国家自然科学基金项目10项,上海市科委、教委项目30多项。研究成果获的上海市科技进步二等奖,国家计生委科技进步二等奖,卫生部医药卫生科技进步三等奖、中国高校自然科学进步二等奖、中华医学奖等。在国内外杂志上发表论文300多篇。近5年共发表论文70余篇,其中SCI收录12篇,出版专著2部。
儿童内分泌科
擅长: 内分泌疾病:生长落后(矮小症)、青春发育异常(性早熟、性发育落后)、性发育异常(两性畸形)、甲状腺疾病(甲低、甲亢)、先天性肾上腺皮质增生症和皮质功能减退症、、肥胖症等 遗传代谢病:苯丙酮尿症等氨基酸代谢病、甲基丙二酸血症等有机酸代谢病、肉碱转运障碍等脂肪酸氧化障碍疾病;黏多糖病、戈谢病等导致畸形和智力落后的溶酶体疾病;多发畸形的综合征等; 新生儿疾病筛查:苯丙酮尿症(PKU)、四氢生物蝶呤缺乏症
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擅长: 小儿内分泌、遗传代谢病,尤其是各型高苯丙氨酸的诊治、糖尿病、性早熟、矮小症等。
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擅长: 内分泌疾病:生长落后(矮小症)、青春发育异常(性早熟、性发育落后)、性发育异常(两性畸形)、甲状腺疾病(甲低、甲亢)、先天性肾上腺皮质增生症和皮质功能减退症、、肥胖症等 遗传代谢病:苯丙酮尿症等氨基酸代谢病、甲基丙二酸血症等有机酸代谢病、肉碱转运障碍等脂肪酸氧化障碍疾病;黏多糖病、戈谢病等导致畸形和智力落后的溶酶体疾病;多发畸形的综合征等; 新生儿疾病筛查:苯丙酮尿症(PKU)、四氢生物蝶呤缺乏症
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擅长: 黏多糖贮积病,脑白质病,戈谢病,尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小,性早熟,智力落后,发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征,如Prader-Willi综合症。
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擅长: 小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症,肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病。
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擅长: 小儿内分泌疾病:矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等;不明原因智力发育落后;小儿遗传代谢病:糖原累积病、氨基酸(PKU、NICCD、高氨血症)、有机酸(甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症)、脂肪酸代谢异常(肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症)、溶酶体病(粘多糖病、高雪病、尼曼匹克病和脑白质病),遗传代谢病的产前诊断。
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擅长: 不明原因智力落后、孤独症、多发畸形等疾患的分子诊断,肥胖,矮小,性早熟等。
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