首都医科大学附属北京潞河医院

骨关节科 (共1位医生)

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腹腔镜联合胆道镜经胆囊颈管治愈90岁高龄胆管结石患者

近期,我院肝胆外科收治了一名90岁高龄的胆囊结石合并肝外胆管结石女性患者。该患者因胆管结石反复发作胆管炎、胆源性胰腺炎先后数次就诊于北京多家医院,由于患者高龄同时合并高血压、冠心病、糖尿病、慢阻肺等多种相关基础病,均给予保守治疗,严重影响了老人生活。经多方打听,得知我院韩威教授可采用腹腔镜联合胆道镜经胆囊颈管治疗胆管结石微创新方法治愈了数百名胆管结石患者,这让患者及家属看到了治愈的希望。 患者入院后,韩威主任多次带领治疗团队查看病人、详细了解病情,经全科反复讨论后为患者制定具体手术方案,采用目前国内领先技术:腹腔镜联合胆道镜经胆囊颈管胆总管探查取石术。在麻醉科等相关科室协作下,韩威主任亲自主刀、手术历经一个半小时,顺利行胆囊切除并取尽胆总管多发结石,手术效果满意。由于围手术期全程没有留置胃管和尿管,术后当晚患者就能下床活动并开放饮食,术后3天患者完全康复出院,彻底解决了困扰患者多年的顽疾,让患者及家属满意而归。 对比传统腹腔镜下或开腹胆管切开探查取石术,该方法具有明显优势:1、创伤小恢复快 ;2、明显缩短了住院周期; 3、减轻了患者及及家属经济负担; 4、无需带T管引流,更符合生理及当今快速康复外科理念。此项新技术的成功开展,标致着我院肝胆外科诊疗技术已经达到国内领先水平。 

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医生答疑

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无创DNA产前检测后还是生了唐氏儿是怎么回事
曲中玉
回答: 无创DNA产前检测后仍生育唐氏儿可能与检测技术局限性、胎儿嵌合体、胎盘嵌合体、母体因素及罕见检测假阴性有关。无创DNA检测主要通过分析母体血液中胎儿游离DNA筛查染色体异常,但无法完全替代羊水穿刺等诊断性检查。 1、检测技术局限性 无创DNA检测对21三体的筛查准确率较高,但仍存在假阴性概率。该技术依赖胎盘来源的游离DNA,当胎盘与胎儿染色体不一致时可能漏诊。检测仅针对特定染色体非整倍体,无法检出所有基因异常或结构畸形。建议高风险孕妇结合超声软指标综合评估。 2、胎儿嵌合体现象 约2%的唐氏综合征患儿存在染色体嵌合,即部分细胞正常、部分为21三体。若异常细胞比例低于检测阈值,无创DNA可能显示假阴性结果。嵌合体胎儿临床表现差异较大,需通过羊水细胞培养或脐带血穿刺确诊。 3、胎盘嵌合体干扰 胎盘局限性嵌合体可能导致无创检测假阴性。当异常细胞仅存在于胎盘组织而胎儿正常时,检测结果可能出现假阳性;反之若异常细胞集中在胎儿而胎盘正常,则可能漏诊。这种情况需通过侵入性产前诊断确认。 4、母体因素影响 孕妇肥胖、自身免疫疾病或近期输血可能降低胎儿DNA比例,影响检测灵敏度。双胎妊娠中若一胎停育,残留DNA也会干扰结果判读。建议检测前充分告知医生相关病史,必要时调整检测方案。 5、罕见假阴性 极少数情况下,实验室质量控制失误或生物信息学分析错误可能导致结果误判。检测后应持续通过超声监测胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等指标,发现异常需及时进行羊膜腔穿刺染色体核型分析。 对于无创DNA检测低风险但仍生育唐氏儿的家庭,建议进行胎儿染色体核型复查以明确原因。孕期应定期完成胎儿系统超声筛查,发现生长迟缓、心脏异常等表现时需重新评估。产后可通过遗传咨询了解复发风险,再次妊娠时应考虑直接进行产前诊断。家长应关注患儿早期发育里程碑,及时开展康复训练和特殊教育干预。 曲中玉副主任医师山东省立医院妇科