仔细检查求证 确诊罕见病例----我院儿科确诊一例罕见尼曼-匹克病患儿
时间:2013-12-09 00:00 作者:复禾健康
时间:2013-12-09 00:00 作者:复禾健康
近日,我院儿科在检验科等科室的协助下,首次确诊一例尼曼-匹克罕见病患儿。家住市区的一名患儿1年前无诱因出现腹胀,进食后明显,每次感冒后出现腹痛,在输液治疗后腹痛可消失,但腹胀无缓解。1周前患儿因咽痛,伴阵发性腹痛,在私人诊所按感冒输液及口服药物治疗,咽痛略减轻,但停药后反复出现腹痛,且症状加剧。在我院儿科门诊初步检查后以“肝脾肿大待查”住院接受进一步检查治疗。
儿科成红霞主任介绍说:尼曼-匹克病又称鞘磷脂沉积病,属先天性脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,发病率约1/25000,其特点是单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,为常染色体隐性遗传,常见临床表现为肝脾肿大,神经系统损害或眼底樱桃红斑,外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡,骨髓可找到泡沫细胞。
据了解,此例尼曼-匹克病的确诊为我市近20年来首次发现的罕见病例,病例的准确诊断彰显了我院儿科的综合诊治水平,为今后此类罕见病的准确诊断积累了宝贵的经验。
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