陕西电子409医院

仔细检查求证 确诊罕见病例----我院儿科确诊一例罕见尼曼-匹克病患儿

时间:2013-12-09 00:00 作者:复禾健康

  近日,我院儿科在检验科等科室的协助下,首次确诊一例尼曼-匹克罕见病患儿。家住市区的一名患儿1年前无诱因出现腹胀,进食后明显,每次感冒后出现腹痛,在输液治疗后腹痛可消失,但腹胀无缓解。1周前患儿因咽痛,伴阵发性腹痛,在私人诊所按感冒输液及口服药物治疗,咽痛略减轻,但停药后反复出现腹痛,且症状加剧。在我院儿科门诊初步检查后以“肝脾肿大待查”住院接受进一步检查治疗。

由于患儿的病情较为复杂,入院后诊断并不明确,为了查找病因,尽快确诊,儿科医护人员对患儿及时给予骨髓穿刺及各项检查,排除了感染性疾病、血液系统疾病及结缔组织性疾病,最终锁定在遗传代谢性疾病上。经多次询问患儿家长家族病史,患儿家长始终表示家中无类似疾病,骨穿结果也未报异常。科主任成红霞副主任医师反复与患儿家长单独沟通,讲明利害关系,家长这才将患儿哥哥与其有类似症状,并曾在西安某医院确诊为尼曼-匹克病的情况告知了成红霞主任,成主任将这一情况及时与检验科进行沟通后,检验科最终找到了泡沫细胞,确诊为尼曼-匹克病。由于此病极为罕见,为进一步核实诊断结果,儿科在翻阅大量参考文献的同时还专门邀请了我市儿科专家李作良主任医师前来会诊,在对患儿进行仔细查体,结合细胞学检验结果和患儿遗传病家族史后,李作良主任医师对我院儿科的诊断表示充分肯定。由于目前尼曼-匹克病无特效疗法,以对症治疗为主,患儿已转往上级医院接受继续治疗。

 

  儿科成红霞主任介绍说:尼曼-匹克病又称鞘磷脂沉积病,属先天性脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,发病率约1/25000,其特点是单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,为常染色体隐性遗传,常见临床表现为肝脾肿大,神经系统损害或眼底樱桃红斑,外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡,骨髓可找到泡沫细胞。

  据了解,此例尼曼-匹克病的确诊为我市近20年来首次发现的罕见病例,病例的准确诊断彰显了我院儿科的综合诊治水平,为今后此类罕见病的准确诊断积累了宝贵的经验。

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提倡母乳喂养 保障母婴健康-----我院扎实开展世界母乳喂养周活动

为纪念依诺森蒂宣言,世界母乳喂养行动联盟(WABA)将每年的8月1日至7日定为世界母乳喂养周,并在此期间举办宣传活动,旨在促进社会和公众对母乳喂养重要性的正确认识和支持母乳喂养。今年世界母乳喂养周的活动主题是:母乳喂养:致胜一球,受益一生。根据宝鸡市卫生局活动安排及爱婴医院复核要求,我院认真安排部署,王光明副院长组织护理部、妇产科、儿科等相关科室积极行动,多措并举开展母乳喂养宣传活动。   为推进世界母乳喂养周活动扎实开展,营造良好的宣传氛围。我院在院区内悬挂“提倡母乳喂养,保障母婴健康”的传标语。妇产科门诊、病房走廊张贴“促进母乳喂养十项措施、母乳喂养的好处、母乳喂养的有效措施、挤奶的适应症、方法”等健康教育宣传版面,妇产科还组织全科医务人员进行了母乳喂养相关知识培训。8月2日,在每月一次的孕妇课堂上,妇产科举办了孕妈妈“母乳喂养专题知识”讲座,宣传普及母乳喂养的好处。妇产科门诊开设了母乳喂养咨询门诊和咨询电话,助产士在对门诊孕妇产检时,对孕妇进行母乳喂养知识宣传教育,提高孕妇对母乳喂养重要意义的认识。妇产科、儿科病区医务人员在日常工作中加强了母乳喂养宣教,助产士对每一位刚出生的新生儿依照规范实施“三早”教育,责任护士进行母乳喂养知识宣教及技术指导,确保母乳喂养的成功。   研究表明,母乳喂养有许多好处:母乳中含有婴儿出生后4-6个月内生长发育所需的多种营养物质;母乳清洁、卫生、新鲜、无菌,经济、方便、温度适宜,是初生婴儿理想的食物;母乳能保护婴儿少患病,提高婴儿对消化道、呼吸道和某些传染病的抵抗力,哺乳可以减少母亲产后出血,有利于子宫恢复,而且可抑制排卵,降低产妇日后患卵巢癌和乳腺癌的概率。保护支持与促进母乳喂养是保障母婴安全,确保婴幼儿健康成长的一项重要举措,更是我院爱婴医院成功复核的重要支撑,妇产科、儿科等科室将以世界母乳喂养周活动开展为契机,扎实做好日常母乳喂养指导宣教工作,提高我院孕产妇的母乳喂养率,促进婴幼儿健康成长。

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医生答疑

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不稳定型心绞痛和静息型心绞痛怎么回事
高云
回答: 不稳定型心绞痛和静息型心绞痛可能由冠状动脉粥样硬化、血管痉挛、血栓形成、炎症反应、心肌耗氧量增加等原因引起,可通过药物治疗、介入治疗、生活方式调整、心脏康复训练、手术治疗等方式干预。 1、冠状动脉粥样硬化 冠状动脉粥样硬化是心绞痛最常见的病因,与脂质沉积、内皮损伤等因素有关。患者可能出现胸骨后压榨性疼痛,活动后加重。治疗需遵医嘱使用阿托伐他汀钙片、硫酸氢氯吡格雷片、单硝酸异山梨酯缓释片等药物,同时控制血压血糖。 2、血管痉挛 冠状动脉血管痉挛可导致心肌暂时性缺血,常见于吸烟、寒冷刺激等情况。典型表现为静息时突发胸痛,舌下含服硝酸甘油片可缓解。预防需避免诱因,必要时使用地尔硫卓缓释胶囊、尼可地尔片等血管扩张剂。 3、血栓形成 动脉斑块破裂诱发血小板聚集形成血栓,会急剧加重心肌缺血。这种情况需紧急使用注射用重组人尿激酶原、替罗非班氯化钠注射液等抗栓药物,严重时需行冠状动脉造影检查明确病变程度。 4、炎症反应 血管壁炎症反应会加速动脉硬化进程,C反应蛋白升高者风险增加。除规范用药外,可适当补充Omega-3脂肪酸,但需监测出血风险。急性期可短期使用泼尼松龙片控制炎症。 5、心肌耗氧量增加 剧烈运动、情绪激动等使心肌需氧量骤增时,可能诱发心绞痛发作。这类患者应随身携带硝酸异山梨酯喷雾剂,日常通过有氧运动逐步提高心脏耐受性,但需在专业指导下制定运动方案。 心绞痛患者应建立健康饮食模式,每日食盐摄入不超过5克,多食用深海鱼类、燕麦等富含不饱和脂肪酸的食物。戒烟限酒,保持规律作息,每周进行3-5次30分钟的中低强度有氧运动。定期监测血压、血脂、血糖指标,随身携带急救药物,出现持续胸痛超过20分钟应立即就医。建议每3-6个月复查冠状动脉CT或运动负荷试验评估病情进展。 高云副主任医师北京安贞医院心血管内科