北京市新生儿疾病筛查中心新增先天性肾上腺皮质增生筛查及串联质谱技术筛查多种遗传代谢病
时间:2014-07-22 00:00 作者:复禾健康
时间:2014-07-22 00:00 作者:复禾健康
新生儿疾病筛查是防止某些先天性遗传代谢病及内分泌疾病造成的儿童发育异常或智力低下最有效的办法。此前,北京市新生儿筛查病种主要为先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。为进一步提高儿童的健康水平,防止残疾、提高出生人口素质,在不增加新生儿足跟血采血量的基础上,北京市增加先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查和应用串联质谱技术筛查多种有机酸、脂肪酸、氨基酸代谢病。
CAH对患儿危害大,严重的会导致新生儿电解质紊乱,威胁患儿生命,还会造成患儿体格发育异常,女性男性化,生育能力下降。如果不尽早进行诊断与治疗,会令孩子产生严重的身心健康与心理问题。而CAH的筛查方法有效,适合大样本筛查,本身治疗简便、治愈率高、治疗费用低,患儿一经查出便可获得有效的治疗。增加CAH的筛查将会产生良好的社会效益。
在遗传性代谢疾病的筛查方面,传统手段诊断困难,而作为先进技术出现的串联质谱技术可以分析血液中多种化合物的浓度,应用一滴血就可筛检30余种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病,具有高灵敏性、高特异性、高选择性和极好的成本效益。遗传代谢病的诊治不及时,会对孩子造成不可逆的严重损伤,导致智力低下、终身残疾、甚至死亡,对孩子本身、患儿家庭乃至社会都会造成严重损失。将串联质谱技术运用到新生儿疾病筛查中,将会有效减少伤害的发生,更好的为孩子们保健护航。
为了更好的开展CAH和串联质谱多种遗传疾病的筛查,北京市新生儿疾病筛查中心开展了包括制作宣教品、制定工作流程、开展相关培训等多种工作。2014年7月8日,首先在门头沟妇幼保健院进行了相关工作的培训。门头沟妇幼保健院、门头沟区医院的产科护士和新筛管理人员参加了此次培训。此次培训内容包括开展CAH和串联质谱筛查多种遗传病的意义、相关疾病的诊治和扩大病种筛查的流程。2014年7月14日开始正式接收扩大病种筛查的足跟血标本,标志着北京新筛工作的进一步的向前推动。相信此项工作的开展服务将会使更多的儿童和家庭从中受益。
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