中山市博爱医院

　　耳聋是最常见的感觉缺陷,是导致语言交流障碍的主要原因,严重影响耳聋患者的生存质量。由于耳聋治疗需要庞大费用，给家庭和社会带来沉重的负担。据统计，耳聋在新生儿中的发病率约为1/500~1/650。约有50-60%的新生聋儿是由遗传因素所致，遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋，是人类最常见的感觉神经系统缺陷。6%的正常人群携带致聋突变，不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因通过常染色体隐形、常染色体隐形、X-连锁遗传、线粒体遗传方式遗传给下一代。在遗传性耳聋中，30%伴其他症状，称为综合征型耳聋;70%不伴其他症状，称为非综合征型耳聋(NSHL)。国内耳聋分子流行病学研究表明，大部分NSHL仅由为数不多的几个基因突变引起，如GJB2、SLC26A4、线粒体DNA(mtDNA)12S rRNA及GJB3等。据调查21%的聋人带有GJB2基因突变、14.5%的聋人带有SLC26A4基因突变、3.8%和0.6%的聋人分别带有线粒体DNA A1555G和C1494T突变。

　　博爱医院产前诊断中心在中山市率先引进检测耳聋基因先进技术和仪器，利用基因芯片技术检测常见的耳聋基因，基因芯片技术具有检出率高，通量高，准确性高，可实现临床快速检验及大规模人群筛查，可对孕妇进行产前筛查和诊断，避免遗传性聋儿的出生，在新生儿筛查中与常规听力筛查联合进行，可提高新生儿筛查阳性率，及早确诊遗传性耳聋患儿并进行干预，及早发现后天迟发性聋，避免药物性耳聋。从而达到降低耳聋的发病率，减少中山市出生缺陷。