东莞市妇幼保健院

产前诊断中心 (共6位医生)

科室简介

东莞市妇幼保健院产前诊断中心于2009年由广东省卫生厅批准筹建,2012年1月通过国家技术验收,成为东莞市第一个也是目前唯一取得资质的产前诊断技术指导中心,中心成立以来,得到市卫生行政部门和医院的高度重视并获得快速健康发展。

产前诊断中心拥有一支优秀敬业的临床与学术团队,截止2013年已有26人,高级职称8名,中级职称10名,博士1名,硕士5名,硕士生导师2人,中心重视人才培养和专业技术业务学习,有1人获得东莞市十大杰出青年荣誉称号,1人被列为东莞市科技创新领军人才培养计划,中心成立2年间已获市重点资助科研课题2项,发表学术论文6篇,其中2篇被SCI收录。

产前诊断中心由遗传咨询门诊、生殖免疫、超声影像和实验室等专业组成,学科带头人具有医学遗传学博士学位,开展了遗传咨询、介入性诊断、超声诊断、细胞遗传、分子遗传和代谢遗传等业务。经过全体工作人员的共同努力,我中心已在全市逐步建立并不断完善了产前筛查与诊断网络,同各级妇幼保健医院有长期稳定的合作关系,网络已覆盖40余多家医院,其中每年唐氏筛查标本超过5万例,地贫诊断2万例,染色体核型检测3千多例,每年网络转运各种患者达1万人次。

实验室分为细胞遗传、生化遗传、分子遗传和分子细胞遗传专业实验室,拥有Leica细胞核型分析系统、PE1235全自动时间分辨荧光免疫分析仪、SEBIA全自动毛细血管电泳系统、Roche480PCR分析系统和ABI3500基因分析系统等世界一流设备,总价值达3000万人民币。细胞遗传实验室开展外周血、绒毛、羊水、脐血以及流产物的培养和染色体核型分析等;生化遗传实验室开展唐氏综合征和神经管缺陷筛查、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)检测、致畸病毒以及地中海贫血筛查等项目;分子遗传实验室开展地中海贫血基因诊断、假肥大型肌营养不良(DMD)、白化病等多种单基因遗传病的基因诊断以及衣原体、支原体、乙肝、乳头瘤病毒等感染性疾病的病原体基因检测等;分子细胞遗传实验室开展MLPA、QF-PCR以及FISH技术诊断染色体疾病以及流产物FISH检测。各项产前诊断技术均在国内居于领先水平。

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生殖中心新开展精液生化项目

日前,我院生殖中心男科实验开展了新项目——精液生化检测。新项目对于帮助男科医生判断病人身体雄激素分泌状态以及附属性腺的分泌功能和指导不育症的治疗具有重要的意义。 精液生化是指对精液成分精浆进行生物化学检测。精液可以分为两个部分,其一为占5%的有形成分——精子,另一部分为占95%的无形成份称为精浆,其中占60%的为精囊腺液,占30%的为前列腺液,余下的5%为尿道球腺和尿道腺液。精浆主要由附属性腺(前列腺、精囊腺、尿道球腺)和附睾的分泌物组成,因此精浆生化检查对评估附属性腺的功能以及研究附属性腺对男性生育的影响有重要意义,精浆的生化分析可帮助判断附属性腺的分泌功能和输精管道可能隔阻的部位。我院新开展检查精浆生化项目包括精浆锌、精浆果糖、精浆中性a-葡糖甘酶,其分别代表前列腺、精囊腺、附睾等腺体的分泌功能。 精浆锌定量检测 精液中锌主要来自前列腺,其含量比血锌高100倍以上,同时精液中一定浓度的锌是维持精子活力的重要因素,精子活力良好者与低下者相比,精浆锌有显著差异。主要用于①评价前列腺分泌功能,精浆锌含量减低,见于患有前列腺炎等影响前列腺分泌功能患者。②辅助诊断无精子症和死精子症患者的病因。精浆锌含量明显增高见于阻塞性无精子症患者和死精子症患者。 精浆果糖测定 精浆果糖是由精囊腺分泌的,受血中睾酮水平的影响,因此精浆果糖能反映精囊腺分泌功能和睾丸间质分泌睾酮的功能。主要用于①评价精囊腺的功能,精囊腺炎症时,果糖含量下降;如果糖为零,应考虑精囊腺缺如。②鉴别无精子症的病因,因为果糖分子量小,尽管输精管阻塞,但小分子果糖仍可通过,因此可用于鉴别单纯性输精管阻塞所致的无精症(果糖含量正常)和输精管、精囊发育不良引起的无精症。③间接反映睾丸间质细胞分泌睾酮的功能。④作为提示糖尿病的指标,如精浆中果糖含量明显高于正常,则应注意排除患者有无糖尿病。 精浆?-糖苷酶测定精浆α-葡糖苷酶活性在一定程度上可反映附睾的功能状态。主要用于①不孕症的查因,对某些与附睾有关的不育症,如阻塞性无精子症,α-葡糖苷酶活性下降,具有肯定性诊断价值;②无精症的鉴别诊断,对鉴别输精管阻塞病变所致与睾丸生精障碍所致的无精子症具有一定意义。 (生殖中心 谢润桂) 

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