皖南医学院弋矶山医院

肾脏内科 (共7位医生)

科室简介
肾脏内科组建于上世纪80年代初期,于1991年正式成立;年门诊量约16000人次,年住院病人1600余人次。现有医师8人,其中主任医师1人(教授1人),副主任医师5人(副教授2人),主治医师1人,住院医师1人。硕士研究生3人。是医院重点科室、硕士学位授权点、国家药品临床研究机构(抗感染专业)参加单位。承担肾脏内科医疗、教学及科研任务,开设普通门诊、专家门诊、尿路感染专病门诊。专科病床50张,是皖南地区开诊最早、病床最多的肾脏病病区。收治各种重危疑难内科肾脏疾病病人,常规开展腹膜透析、经皮肾穿刺活体组织检查、肾囊肿穿刺治疗、重危肾脏疾病监护及治疗等。肾脏内科组建以来,瞄准学科学术前沿,以精湛的技术和优良的医德服务于广大患者。在完成临床、教学工作的同时,积极进行科学研究,发表学术论文200余篇、主编专著8部。学科主攻方向为慢性肾小球疾病及慢性肾衰竭的诊治,先后获得省科技进步三等奖、芜湖市科技进步一等奖、省科技进步二等奖和卫生部科技进步三等奖;2000年招收硕士学位研究生,已毕业硕士研究生10人,正在培养硕士生10人。
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无创DNA产前检测后还是生了唐氏儿是怎么回事
曲中玉
回答: 无创DNA产前检测后仍生育唐氏儿可能与检测技术局限性、胎儿嵌合体、胎盘嵌合体、母体因素及罕见检测假阴性有关。无创DNA检测主要通过分析母体血液中胎儿游离DNA筛查染色体异常,但无法完全替代羊水穿刺等诊断性检查。 1、检测技术局限性 无创DNA检测对21三体的筛查准确率较高,但仍存在假阴性概率。该技术依赖胎盘来源的游离DNA,当胎盘与胎儿染色体不一致时可能漏诊。检测仅针对特定染色体非整倍体,无法检出所有基因异常或结构畸形。建议高风险孕妇结合超声软指标综合评估。 2、胎儿嵌合体现象 约2%的唐氏综合征患儿存在染色体嵌合,即部分细胞正常、部分为21三体。若异常细胞比例低于检测阈值,无创DNA可能显示假阴性结果。嵌合体胎儿临床表现差异较大,需通过羊水细胞培养或脐带血穿刺确诊。 3、胎盘嵌合体干扰 胎盘局限性嵌合体可能导致无创检测假阴性。当异常细胞仅存在于胎盘组织而胎儿正常时,检测结果可能出现假阳性;反之若异常细胞集中在胎儿而胎盘正常,则可能漏诊。这种情况需通过侵入性产前诊断确认。 4、母体因素影响 孕妇肥胖、自身免疫疾病或近期输血可能降低胎儿DNA比例,影响检测灵敏度。双胎妊娠中若一胎停育,残留DNA也会干扰结果判读。建议检测前充分告知医生相关病史,必要时调整检测方案。 5、罕见假阴性 极少数情况下,实验室质量控制失误或生物信息学分析错误可能导致结果误判。检测后应持续通过超声监测胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等指标,发现异常需及时进行羊膜腔穿刺染色体核型分析。 对于无创DNA检测低风险但仍生育唐氏儿的家庭,建议进行胎儿染色体核型复查以明确原因。孕期应定期完成胎儿系统超声筛查,发现生长迟缓、心脏异常等表现时需重新评估。产后可通过遗传咨询了解复发风险,再次妊娠时应考虑直接进行产前诊断。家长应关注患儿早期发育里程碑,及时开展康复训练和特殊教育干预。 曲中玉副主任医师山东省立医院妇科