皖南医学院弋矶山医院

耳鼻咽喉-头颈外科 (共11位医生)

科室简介
耳鼻咽喉-头颈外科自上世纪70年代中期重建以来已有了较大规模的发展,具有自身特色和学科优势,集临床医疗、教学和科研为一体,学术水平在皖南处于领先地位,拥有省内最先进的医疗设备和优秀的专业技术人员。目前全科共有18名医务人员,其中9名具有高级技术职称,博士1人,硕士2人。目前有49张病床,同时设有临床听力监测中心和睡眠监测中心,日门诊量150人次以上,每年收治各类病人1000多人次。近年来在国内各级杂志发表论文100多篇。
  耳鼻咽喉-头颈外科先后引进了国际上最先进的德国蔡氏手术显微镜,高清晰的STORZ鼻内镜及XPS300鼻动力系统,OLYMPUS电子鼻咽喉镜及配套工作站,新一代的STORZ侧开式支撑喉镜和喉显微器械。临床听力中心拥有丹麦MADSEN听力计、中耳分析仪、全功能诊断型耳声发射仪、新生儿听力筛查仪;美国ICS脑干诱发电位仪等。
  耳鼻咽喉-头颈外科实力雄厚,能开展各种耳鼻咽喉-头颈外科常规及一些高难度手术 在皖南地区率先开展各种中耳炎、鼓膜穿孔、周围性面瘫等耳显微外科手术治疗及听力重建手术;对各种头颈肿瘤的诊治,特别是全喉和部分喉切除手术及发音重建居省内先进水平;晚期喉癌、下咽癌等头颈肿瘤术后组织缺损的修复重建手术具有丰富的经验;同时在熟练开展鼻内镜下鼻窦炎、鼻息肉只是手术治疗基础上,开展了鼻内镜下鼻咽纤维血管瘤摘除术、鼻腔鼻窦内翻乳头状瘤摘除术等高难度手术。对突发性耳聋 眩晕及耳鸣的内科调理治疗亦有较高的预约水平。
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无创DNA产前检测后还是生了唐氏儿是怎么回事
曲中玉
回答: 无创DNA产前检测后仍生育唐氏儿可能与检测技术局限性、胎儿嵌合体、胎盘嵌合体、母体因素及罕见检测假阴性有关。无创DNA检测主要通过分析母体血液中胎儿游离DNA筛查染色体异常,但无法完全替代羊水穿刺等诊断性检查。 1、检测技术局限性 无创DNA检测对21三体的筛查准确率较高,但仍存在假阴性概率。该技术依赖胎盘来源的游离DNA,当胎盘与胎儿染色体不一致时可能漏诊。检测仅针对特定染色体非整倍体,无法检出所有基因异常或结构畸形。建议高风险孕妇结合超声软指标综合评估。 2、胎儿嵌合体现象 约2%的唐氏综合征患儿存在染色体嵌合,即部分细胞正常、部分为21三体。若异常细胞比例低于检测阈值,无创DNA可能显示假阴性结果。嵌合体胎儿临床表现差异较大,需通过羊水细胞培养或脐带血穿刺确诊。 3、胎盘嵌合体干扰 胎盘局限性嵌合体可能导致无创检测假阴性。当异常细胞仅存在于胎盘组织而胎儿正常时,检测结果可能出现假阳性;反之若异常细胞集中在胎儿而胎盘正常,则可能漏诊。这种情况需通过侵入性产前诊断确认。 4、母体因素影响 孕妇肥胖、自身免疫疾病或近期输血可能降低胎儿DNA比例,影响检测灵敏度。双胎妊娠中若一胎停育,残留DNA也会干扰结果判读。建议检测前充分告知医生相关病史,必要时调整检测方案。 5、罕见假阴性 极少数情况下,实验室质量控制失误或生物信息学分析错误可能导致结果误判。检测后应持续通过超声监测胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等指标,发现异常需及时进行羊膜腔穿刺染色体核型分析。 对于无创DNA检测低风险但仍生育唐氏儿的家庭,建议进行胎儿染色体核型复查以明确原因。孕期应定期完成胎儿系统超声筛查,发现生长迟缓、心脏异常等表现时需重新评估。产后可通过遗传咨询了解复发风险,再次妊娠时应考虑直接进行产前诊断。家长应关注患儿早期发育里程碑,及时开展康复训练和特殊教育干预。 曲中玉副主任医师山东省立医院妇科