烟台山医院

　　有这样一群孩子，他们一出生，便被确诊患有出生缺陷，唐氏综合征、先天性心脏病、先天性愚型……让患儿家庭背负了沉重的负担和压力。出生缺陷防治工作关乎家庭幸福和民族素质，根据卫计委统计，我国出生缺陷发生率为149.9/万,即200个新生儿中，约有3个新生儿患有先天性出生缺陷。

　　为减少出生缺陷，让每个家庭拥有一个健康的宝宝，8月5日，烟台市产前诊断中心在我院揭牌成立。产前诊断中心的成立，打破我市以往只有产前筛查而没有产前诊断的现状，采取宫内诊断，对胎儿存在的先天性缺陷及异常能早发现、早干预，可最大程度拦截“问题宝宝”的出现，给妈妈一次选择健康宝宝的机会。

　　形势严峻：产前筛查5702名孕妇，472个胎儿有“缺陷”

　　7月，烟台市妇幼保健院产前诊断中心接诊了一位孕妇。该孕妇是一位事业忙碌的白领，由于工作关系，在怀孕6个月时才第一次到烟台市妇幼保健院做产检，严倩主任在对她做超声胎儿畸形排查时发现，胎儿的心脏、肾脏、肠管都有问题，在实行产前诊断技术脐血穿刺后，诊断胎儿是18-三体，也就是孩子生下来后是“智障的孩子”，而且还合并多脏器发育异常，这样的孩子出生后大多会夭折。为了避免给家庭带来更大的痛苦，最后该产妇决定引产。

　　严倩介绍，在所有染色体异常的疾病中，大多以低智商为主要表现，合并脏器发育异常，也就是俗称的“智障儿”。根据卫生部的统计，一个先天愚型患儿的诊治花费约40万元左右，这不但给家庭和社会带来巨大的经济负担，还有难以想象的感情创伤。

　　烟台市妇幼保健院产前诊断中心作为烟台市产前诊断中心，自2012年7月至2013年6月为5702名孕妇作了产前筛查，472名孕妇被确诊胎儿患染色体疾病、先天性心脏病等先天缺陷疾病。“产前诊断，其实是给父母一次选择健康宝宝的机会，也是提高人口素质，避免缺陷儿出生的一种有效手段。”

　　产前诊断，让三次流产的高龄产妇生下大胖小子

　　“产前诊断中心的成立，将不但对孩子存在的先天性缺陷早发现、早干预，有效拦截问题宝宝的出生，而且还能对高危孕妇早期医疗干预，助力产妇生健康宝宝。”昨日，烟台市妇幼保健院产前诊断中心负责人严倩告诉记者，产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，当胎儿还在妈妈子宫内的时候，采用专业技术，对胎儿是否患有先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断。“这是出生缺陷的二级预防措施，主要防止出生缺陷患儿的出生。”

　　3月，33岁的吴女士来到烟台市妇幼保健院产前诊断中心，三次怀孕三次流产的她来求助。经李传红副主任检查发现，吴女士的染色体结构异常，生下健康宝宝的成功率只有1/6。严倩副主任医师为她量身定做一系列补充叶酸、胎儿心脏异常排查、羊水穿刺检查等孕前、孕期保健措施，经过科学的医疗干预和保健，今年年初吴女士在烟台市妇幼保健院顺利生下一大胖小子。”

　　据悉，烟台市妇幼保健院产前诊断中心是烟台市重点学科，2012年6月通过山东省卫生厅验收，取得产前诊断技术服务资质，分设临床组、影像组、实验组，拥有主任医师、副主任医师10人，医学博士1名，医学硕士4名。产前诊断中心面向所有孕妇人群，开展胎儿常见染色体异常和开放性神经管缺陷的中孕期母血清学筛查、影像学胎儿结构畸形筛查等产前筛查；对高危孕妇开展胎儿常见染色体异常的细胞遗传学诊断、染色体及基因异常的分子遗传学诊断、影像学诊断等产前诊断；并对有患缺陷性疾病的胎儿作出医学建议和医疗干预。这些技术处于国内领先地位。

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　　烟台市妇幼保健院产前诊断中心负责人严倩建议，孕妇有下列情形之一的，应当进行产前诊断：1、产前筛查结果为高风险孕妇。2、年龄超过35周岁的。3、羊水过多或者过少的；4、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；5、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；6、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇。