四川大学华西医院西藏成办分院

　　遗传性血色病为常染色体隐性遗传性铁代谢病，患病率一般为3‰～8‰，本病在北欧人群中较为常见，但在国内罕见，少有报道，基因确诊则更少。

　　我科收治的该患者为藏族，因初发糖尿病入院。入院后查体发现患者皮肤稍显古铜色，检测有铁蛋白明显升高(>1650ng/L)，询问家族史后发现其家族中肝病高发，引起了我科医生的高度警觉。血色病典型的三联征为肝硬化、色素沉着和继发性糖尿病，但在早期临床表现非常隐匿，尤其是杂合子。我们进一步排除患者继发性铁蛋白增加的原因后，怀疑遗传性血色病，因此进行了血色病基因(HFE基因)测序检查，发现该患者HFE基因第187对碱基杂合致病性突变，确诊为遗传性血色病1型。

　　这提示我们临床医生对于糖尿病、肝病和皮肤色素沉着的患者更需提高警惕。另外，遗传性血色病的基因确诊也标志着我科对铁代谢异常的诊断水平上升到了一个新的高度。