潮州市中心医院

国学大师黎红雷教授受邀到我院讲学

为加强医院文化建设,中山大学管理哲学博士、美国夏威夷大学比较管理哲学博士后、中山大学中外管理研究中心主任黎红雷教授应医院邀请,于8月30日到我院讲学。黎红雷教...

2014-09-01 00:00

加强急诊急救工作 提高院前急救水平

医疗急诊急救工作,事关全市二百六十多万人口的健康和生命安全,是人民群众对医疗卫生事业的愿望,更是市委市政府提出的创建“平安潮州”的要求...

2014-07-29 00:00

陈锦生院长走访慰问晚期癌症病人

7月15号上午,陈锦生院长带领宁养院的工作人员到意溪镇走访了晚期癌症病人并送上慰问金和药品。陈院长详细询问了患者的病情及用药情况,鼓励他们积极与病魔作斗争。宁...

2014-07-16 00:00

我院“敬老文明号”创建活动全面启动

尊老敬老是中华民族的传统美德,医院是社会服务的重要窗口,开展敬老便老不仅是医务人员对老人的敬重,也是党和政府以及全社会敬老的具体体现。为切实做好我院涉老服务工...

2014-07-12 00:00

省“生殖医学潮州行”项目在我院开展

7月5日,“广东省医学学术直通车-生殖医学潮州行”学术会议在我院举行。会议由我院科教科陈文韩科长主持,市医学会会长陈伯文、秘书长林家瑜...

2014-07-09 00:00

检验中心(中心实验室) 关于开展“无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体疾病”的通知

  染色体非整倍体简介:临床上常见的染色体非整倍体包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)...

2014-04-29 00:00

医院开展送温暖行动

  根据上级相关部门的部署,医院工会在马年春节到来之际,开展送温暖行动;先后对有困难的职工和部分患病的离退休人员进行慰问。2014年1月23日,医院工会李...

2014-02-13 00:00

用真心服务感动患者

优化就诊流程、设立评价诊室……本月,为提升医院服务质量、构建和谐医患关系,市中心医院启动了“优质服务月”活动...

2013-08-02 00:00

我院获市卫生局卫生控烟先进单位

  8月7日下午,全市医疗卫生系统卫生暨控烟工作会议在我院隆重召开。会上,市中心医院等24家单位被授予2013年全市卫生系统卫生暨控烟工作先进单位称号。从...

2013-07-03 00:00

我院顺利完成卫生部医院服务监管信息网络直报工作

根据《卫生部医管司关于开展医院质量监测评价工作的通知》等文件的要求,经过三个月的努力,我院于6月份顺利完成与卫生部“医院质量监测系统”...

2013-07-03 00:00

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什么是多巴胺反应性肌张力障碍?
邵自强
回答: 多巴胺反应性肌张力障碍是一种罕见的遗传性运动障碍疾病,主要表现为肌张力异常和运动迟缓,对左旋多巴治疗反应良好。该病通常由GCH1基因突变导致多巴胺合成障碍引起,症状多在儿童期或青少年期出现,女性发病率略高。早期诊断和规范治疗可显著改善患者生活质量。 1、发病机制 多巴胺反应性肌张力障碍主要与GCH1基因突变相关,该基因编码三磷酸鸟苷环化水解酶1,这种酶是多巴胺合成途径中的限速酶。基因缺陷导致黑质纹状体通路多巴胺合成减少,基底神经节律调节异常,从而出现肌张力障碍症状。部分患者可能伴有TH基因或SPR基因突变,影响四氢生物蝶呤代谢通路。 2、典型症状 患者常在5-15岁出现症状,表现为下肢为主的肌张力障碍,典型表现为晨轻暮重的步态异常,可伴有震颤、姿势性肌张力增高。随着病情进展可能出现帕金森样症状如运动迟缓、面具脸。约三成患者存在昼夜波动,休息后症状减轻,活动后加重。部分儿童患者可能以马蹄内翻足为首发表现。 3、诊断标准 诊断需结合临床表现、基因检测和左旋多巴试验。基因检测发现GCH1突变可确诊。小剂量左旋多巴治疗试验具有诊断价值,多数患者在3-7天内症状明显改善。需与青少年型帕金森病、遗传性痉挛性截瘫等疾病鉴别。脑脊液神经递质分析可发现新蝶呤和生物蝶呤水平异常。 4、治疗方法 左旋多巴制剂是多巴胺反应性肌张力障碍的首选药物,常用左旋多巴卡比多巴片、左旋多巴苄丝肼片等。多数患者对小剂量左旋多巴反应良好且长期有效。对药物效果减退者可联合多巴胺受体激动剂如普拉克索片。严重肌张力障碍可考虑局部注射A型肉毒毒素。需避免使用多巴胺受体阻滞剂类药物。 5、预后管理 早期规范治疗者预后良好,多数患者可保持正常运动功能。需定期评估运动症状和药物不良反应,调整左旋多巴剂量。建议进行遗传咨询和家系筛查。孕期患者需在神经科和产科共同监护下调整用药。物理治疗可改善运动功能,心理支持有助于应对慢性疾病带来的情绪问题。 多巴胺反应性肌张力障碍患者应保持规律作息,避免过度疲劳和应激。饮食上可适当增加富含酪氨酸的食物如豆制品、鱼类,帮助多巴胺合成。建议进行游泳、瑜伽等低冲击运动维持肌张力平衡。定期随访监测症状变化和药物疗效,及时处理运动并发症。避免自行调整左旋多巴剂量,防止出现剂末现象和异动症等不良反应。 邵自强主任医师中日友好医院神经内科