上海市儿童医院

新生儿疾病筛查中心成立于1985年，是上海市卫生局指定的全市三家筛查中心之一，承担全市出生近一半的新生儿遗传代谢性疾病筛查。筛查网络遍及上海市区和金山、南汇、松江、奉贤四个郊区三十多家接产医院，年筛查量近80000人，覆盖率达97%。已建立的筛查网络信息平台，家长只需通过预留的信息即可在网上查询新生儿筛查的各项指标及相关建议。截止2010年底，中心筛查近100万新生儿，确诊700多例病人，经中心随访治疗，99%的病人智力和体格发育均正常。他们中有在交通大学读书的大学生，也有全国化学竞赛获奖者。

筛查中心成立之时，即在国内首次引进国外先进的时间分辨荧光免疫技术(DELFIA法)进行先天性甲状腺功能减低症筛查，也是国内首家参加美国疾病控制中心(CDC)新生儿筛查实验室质量评价的中心。目前已连续18年和14年获得美国CDC及卫生部全国新生儿疾病筛查实验室室间质量评价合格证书。

2009年底，中心开展了串联质谱筛查遗传代谢病的新技术，可以从一份血样中同时检测氨基酸代谢疾病、脂肪酸氧化代谢病以及有机酸代谢疾病等三十多种代谢疾病。采用非衍生化标本前处理方法，是国内唯一采用此技术的检测中心。

中心参加了世界卫生组织的合作项目及卫生部与芬兰政府的新生儿筛查合作项目，并通过各种形式，帮助各省市有关单位组建和完善筛查网络，为全国启动和推广新生儿疾病筛查工作提供了资料和经验。

中心主任为卫生部全国新生儿疾病筛查专家组成员，中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查委员会委员，多次应邀参加卫生部组织新生儿筛查专家研讨会，修改并完善全国新生儿筛查组织管理常规，并负责起草和修订全国新生儿疾病筛查技术规范。中心的科研成果多次获上海市科技进步奖。