泸州医学院附属医院

骨与关节外科 (共11位医生)

科室简介

骨科历经近40年工作和几代人努力,专业人员及专业技术力量不断壮大。2年前成立了骨与关节外科,有高级职称3人,硕士生导师1名,博士2人,硕士6人。现开设病床80张,设有3个专业组。创伤组:开展了复杂的四肢及关节的骨折,骨盆骨折的治疗;断肢再植;各种皮瓣治疗皮肤软组织缺损、骨外露及经久不愈的慢性骨髓炎。骨病组;以治疗各类骨肿瘤、关节内疾病为特色,在关节部位的肿瘤及老年性髋关节和膝关节骨关节病、类风关、股骨头缺血性坏死、成年人髋关节发育不良、膝关节韧带和半月板等运动损伤、肩关节损伤和不稳定等疾病的诊断和治疗方面,均已形成了一整套独特的医疗体系。小儿骨科组:开展了小儿发育性髋脱位、先天性马蹄足、多发创伤的治疗,儿童骨与软组织肿瘤及肿瘤疾病的治疗。院内有整洁舒适的病房,可以呼吸新鲜空气、享受温暖阳光的露天阳光房,患者休闲厅,环境优美绿树成荫、健身器材齐全的健身广场,到处洋溢着健康、温暖的气息。为患者提供了人性化的、优质的医疗护理服务和舒适安静的休养环境。

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无创DNA产前检测后还是生了唐氏儿是怎么回事
曲中玉
回答: 无创DNA产前检测后仍生育唐氏儿可能与检测技术局限性、胎儿嵌合体、胎盘嵌合体、母体因素及罕见检测假阴性有关。无创DNA检测主要通过分析母体血液中胎儿游离DNA筛查染色体异常,但无法完全替代羊水穿刺等诊断性检查。 1、检测技术局限性 无创DNA检测对21三体的筛查准确率较高,但仍存在假阴性概率。该技术依赖胎盘来源的游离DNA,当胎盘与胎儿染色体不一致时可能漏诊。检测仅针对特定染色体非整倍体,无法检出所有基因异常或结构畸形。建议高风险孕妇结合超声软指标综合评估。 2、胎儿嵌合体现象 约2%的唐氏综合征患儿存在染色体嵌合,即部分细胞正常、部分为21三体。若异常细胞比例低于检测阈值,无创DNA可能显示假阴性结果。嵌合体胎儿临床表现差异较大,需通过羊水细胞培养或脐带血穿刺确诊。 3、胎盘嵌合体干扰 胎盘局限性嵌合体可能导致无创检测假阴性。当异常细胞仅存在于胎盘组织而胎儿正常时,检测结果可能出现假阳性;反之若异常细胞集中在胎儿而胎盘正常,则可能漏诊。这种情况需通过侵入性产前诊断确认。 4、母体因素影响 孕妇肥胖、自身免疫疾病或近期输血可能降低胎儿DNA比例,影响检测灵敏度。双胎妊娠中若一胎停育,残留DNA也会干扰结果判读。建议检测前充分告知医生相关病史,必要时调整检测方案。 5、罕见假阴性 极少数情况下,实验室质量控制失误或生物信息学分析错误可能导致结果误判。检测后应持续通过超声监测胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等指标,发现异常需及时进行羊膜腔穿刺染色体核型分析。 对于无创DNA检测低风险但仍生育唐氏儿的家庭,建议进行胎儿染色体核型复查以明确原因。孕期应定期完成胎儿系统超声筛查,发现生长迟缓、心脏异常等表现时需重新评估。产后可通过遗传咨询了解复发风险,再次妊娠时应考虑直接进行产前诊断。家长应关注患儿早期发育里程碑,及时开展康复训练和特殊教育干预。 曲中玉副主任医师山东省立医院妇科