泸州医学院附属医院

就医流程 Medical treatment process

门诊导诊

泸州医学院附属医院医院门口有咨询医生,如果你不知道自己目前的情况的话可以先将自己的情况大致说明,咨询医生会告诉你需挂什么科。

挂号

泸州医学院附属医院医院到院或网上预约挂号。

候诊

根据挂号找到相应的科室地址,排队就医。

交费

拿好泸州医学院附属医院医院医生开得相应检查单,到交费处交费。

检查、化验

来到医院检查、化验相关地址,等待检查,如不是马上有结果的注意询问取结果的时间和地点。

治疗

拿好相关检查结果,回来科室地址,将结果交于医生,医生会做出相应诊断和处理措施。

注意事项 matters need attention

·就医时时间早点比较好,泸州医学院附属医院医院病人比较多,排队比较困难 · 就医前可在医院大厅先观看一下医院各个科室的平面图,让自己心中有数。

专家科普

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医生答疑

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无创DNA产前检测后还是生了唐氏儿是怎么回事
曲中玉
回答: 无创DNA产前检测后仍生育唐氏儿可能与检测技术局限性、胎儿嵌合体、胎盘嵌合体、母体因素及罕见检测假阴性有关。无创DNA检测主要通过分析母体血液中胎儿游离DNA筛查染色体异常,但无法完全替代羊水穿刺等诊断性检查。 1、检测技术局限性 无创DNA检测对21三体的筛查准确率较高,但仍存在假阴性概率。该技术依赖胎盘来源的游离DNA,当胎盘与胎儿染色体不一致时可能漏诊。检测仅针对特定染色体非整倍体,无法检出所有基因异常或结构畸形。建议高风险孕妇结合超声软指标综合评估。 2、胎儿嵌合体现象 约2%的唐氏综合征患儿存在染色体嵌合,即部分细胞正常、部分为21三体。若异常细胞比例低于检测阈值,无创DNA可能显示假阴性结果。嵌合体胎儿临床表现差异较大,需通过羊水细胞培养或脐带血穿刺确诊。 3、胎盘嵌合体干扰 胎盘局限性嵌合体可能导致无创检测假阴性。当异常细胞仅存在于胎盘组织而胎儿正常时,检测结果可能出现假阳性;反之若异常细胞集中在胎儿而胎盘正常,则可能漏诊。这种情况需通过侵入性产前诊断确认。 4、母体因素影响 孕妇肥胖、自身免疫疾病或近期输血可能降低胎儿DNA比例,影响检测灵敏度。双胎妊娠中若一胎停育,残留DNA也会干扰结果判读。建议检测前充分告知医生相关病史,必要时调整检测方案。 5、罕见假阴性 极少数情况下,实验室质量控制失误或生物信息学分析错误可能导致结果误判。检测后应持续通过超声监测胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等指标,发现异常需及时进行羊膜腔穿刺染色体核型分析。 对于无创DNA检测低风险但仍生育唐氏儿的家庭,建议进行胎儿染色体核型复查以明确原因。孕期应定期完成胎儿系统超声筛查,发现生长迟缓、心脏异常等表现时需重新评估。产后可通过遗传咨询了解复发风险,再次妊娠时应考虑直接进行产前诊断。家长应关注患儿早期发育里程碑,及时开展康复训练和特殊教育干预。 曲中玉副主任医师山东省立医院妇科