浙江大学医学院附属儿童医院

遗传代谢疾病专科 (共3位医生)

科室简介

浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科前身为成立于2003年的儿童疾病筛查科,随着科室建设的不断开拓创新,专业技术的快速扩展,2010年正式成立儿科遗传代谢科。目前科室由30位专业技术人员组成,其中主任医师5人、副主任医师2人、副主任护师3人、主管护师3人、主管技师2人。具有博士学位2人,硕士学位6人。

自1999年起至2003年在全省筛查新生儿60余万,目前浙江省的新生儿筛查率已达到85%;全省的筛查网络也得到了进一步的完善和巩固,筛查质量也不断提高。经过筛查,全省已检出一大批先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症病例,检出率分别为1:1600和1:20000。绝大多数患儿均得到有效的治疗,经随访其智力发育和体格发育大都正常。目前已有部分暂时性甲状腺功能低下患儿停止服药,其余的患儿在停药观察中,取得了比较好的社会效益。

我科还是浙江省新生儿听力筛查管理中心,具体负责浙江省医疗保健机构的新生儿听力筛查的业务培训、技术指导和日常事务管理。并接受基层难以解决的疑难病例,帮助明确诊断。及时转运确诊为听力障碍的儿童进行康复和治疗,从而使我省的新生儿听力筛查工作顺利开展。同时承担浙江省5岁以下儿童死亡监测及儿童保健服务的信息、收集、汇总及统计、分析工作。

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医院动态

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我院在省内率先引进减重步态训练仪开展患儿康复训练

减重步行训练(partial weight support,PWS)是近年来较受关注的康复治疗方法之一,今年2月,我院康复科在省内率先引进儿童XY-K-E2型减重步态训练仪,开展患儿康复训练,且通过2个月的康复治疗发现,患儿的下肢肌力、异常步态及姿势得到了显著改善。 脑瘫患儿的步行训练一直是儿童康复中最为棘手的问题,尽早的实现独立行走也是脑瘫患儿最重要的康复目的。作为脑瘫患儿重要康复治疗方法之一的减重步行训练,其理论基础来源于脊髓中枢模式激动源理论(central pattern generator,CPG) ,是指运用减重吊带将患者身体部分悬吊,使患者步行时下肢负重减少,提高其步行能力,再配合运动平板进行训练。 引进儿童XY-K-E2型减重步态训练仪后,我院挑选脑瘫、脊髓炎及股骨骨折恢复期的患儿近80名,并根据病情制定以PWS为核心的康复治疗方案,通过与传统的康复治疗对比发现,减重步行训练不仅可以使患者步行对称性改善、髋关节摆动相的伸展能力提高,抗重力肌肉的兴奋性增高,股二头肌活动增加,还能提早介入患儿下肢的运动康复,利于平衡功能、步行速度和步行耐力的改善,同时因其便捷和自由,受到广大患儿及家属的青睐。 减重步态训练仪的使用,体现了我院康复科与时俱进,为提高患儿康复水平不断创新的服务理念,康复科将继续学习国内外先进康复治疗技术,为建设国内一流的儿童康复治疗中心而不断努力。 

专家科普

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医生答疑

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肚脐眼流黄色脓水是怎么回事
聂小娟
回答: 肚脐眼流黄色脓水可能与脐炎、脐尿管瘘、皮脂腺囊肿感染、脐部湿疹继发感染、糖尿病皮肤病变等因素有关,需通过局部清创、抗生素治疗或手术干预等方式处理。建议及时就医明确病因,避免自行挤压或涂抹药物。 1、脐炎 脐炎是肚脐流脓最常见原因,多因清洁不足或外伤导致细菌感染。表现为脐周红肿、压痛伴黄色脓性分泌物,严重时可发热。需用碘伏消毒后外涂莫匹罗星软膏,口服头孢克洛分散片,化脓时需切开引流。婴幼儿需家长每日用生理盐水清洁脐部,保持干燥。 2、脐尿管瘘 胚胎期脐尿管未闭合形成异常通道,导致尿液或分泌物从脐部溢出继发感染。特征为持续湿润伴异味脓液,可能触及条索状瘘管。确诊需做超声或造影,手术切除瘘管是根治方法,术前可先用左氧氟沙星片控制感染。 3、皮脂腺囊肿感染 脐部皮脂腺堵塞形成囊肿,继发感染时破裂流出黄色稠厚脓液,可夹杂豆渣样物质。需消毒后挤出脓栓,外敷鱼石脂软膏,口服阿奇霉素胶囊。反复发作者需手术完整切除囊壁,术后家长需注意患儿避免抓挠伤口。 4、脐部湿疹继发感染 过敏或汗液刺激引发湿疹,搔抓后感染化脓。表现为脐周皮肤糜烂、渗液结黄痂,伴剧烈瘙痒。需停用刺激性洗剂,外用曲安奈德益康唑乳膏联合夫西地酸乳膏,口服氯雷他定片。家长应为儿童选择纯棉衣物减少摩擦。 5、糖尿病皮肤病变 血糖控制不佳者易出现脐部难愈性溃疡伴脓性渗出,创面常呈灰白色。需监测血糖,清创后使用重组人表皮生长因子凝胶,静脉滴注哌拉西林钠他唑巴坦钠。糖尿病患者需每日检查脐部,发现异常及时就医。 日常应保持脐部清洁干燥,沐浴后及时擦干褶皱处,避免使用爽身粉等堵塞毛孔。肥胖者需注意减肥以减少皮肤摩擦,新生儿护理时不可强行剥离脐痂。出现流脓症状后禁止自行挑破或热敷,需穿戴透气衣物,就医前可用无菌纱布覆盖保护创面。糖尿病患者需严格控制血糖并定期检查足部与脐周皮肤。 聂小娟副主任医师山东省立医院皮肤科