遗传代谢疾病专科 (共3位医生)
浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科前身为成立于2003年的儿童疾病筛查科,随着科室建设的不断开拓创新,专业技术的快速扩展,2010年正式成立儿科遗传代谢科。目前科室由30位专业技术人员组成,其中主任医师5人、副主任医师2人、副主任护师3人、主管护师3人、主管技师2人。具有博士学位2人,硕士学位6人。
自1999年起至2003年在全省筛查新生儿60余万,目前浙江省的新生儿筛查率已达到85%;全省的筛查网络也得到了进一步的完善和巩固,筛查质量也不断提高。经过筛查,全省已检出一大批先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症病例,检出率分别为1:1600和1:20000。绝大多数患儿均得到有效的治疗,经随访其智力发育和体格发育大都正常。目前已有部分暂时性甲状腺功能低下患儿停止服药,其余的患儿在停药观察中,取得了比较好的社会效益。
我科还是浙江省新生儿听力筛查管理中心,具体负责浙江省医疗保健机构的新生儿听力筛查的业务培训、技术指导和日常事务管理。并接受基层难以解决的疑难病例,帮助明确诊断。及时转运确诊为听力障碍的儿童进行康复和治疗,从而使我省的新生儿听力筛查工作顺利开展。同时承担浙江省5岁以下儿童死亡监测及儿童保健服务的信息、收集、汇总及统计、分析工作。
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