晋城大医院

总医院参加晋城市应急救援实战演练

         8月14日上午,总医院参加晋城市危化品运输车辆重大交通事故应急救援实战演练。此次演练共有晋...

2014-08-14 00:00

总医院召开三届三次职代会第一次联席会议

         8月11日下午,总医院三届三次职代会第一次联席会议在二楼连廊会议室召开,讨论集团公司沉陷区...

2014-08-12 00:00

总医院多发伤救治学术论文在全国性专业会议上进行交流

    8月1日到3日,中华医学会创伤分会创伤急救与多发伤专业委员会在贵阳召开第三届学术交流大会。我院急诊医学科张晚生主任医师的《创...

2014-08-11 00:00

全国厂务公开民主管理工作调研检查组到总医院调研检查

         8月6日下午,全国第八次厂务公开民主管理调研检查组一行,莅临总医院调研检查厂务公开民主管理...

2014-08-07 00:00

3D打印技术实现骨折治疗“私人订制”

日前,晋煤集团总医院骨四科采用3D打印技术为一名胫骨骨折的患者经过CT三维重建模拟复位后,打印出全仿真的“骨折胫骨”,成功实施胫骨骨折...

2014-08-04 00:00

总医院举办“责任 技术 沟通”医疗安全论坛

         7月31日下午,总医院四楼学术报告厅座无虚席,一场以“责任、技术、沟通&rdq...

2014-08-04 00:00

总医院正式启动“冬病夏治”三伏贴治疗

7月18日是初伏第一天,总医院中医科的医护人员正在给一位老先生贴敷三伏贴,“尽量不要吃辛辣油腻的食物,伏贴过6个小时以后就可以取下了”...

2014-07-23 00:00

心内科成功植入我院首例心脏双腔复律除颤器

心脏性猝死是冠心病和严重心律失常的一种表现形式,是全球目前最主要的死亡原因之一。其发病急骤,不可预料,存活甚少,重在预防。目前已有多种现代技术能有效降低和预防...

2013-08-20 00:00

总医院首例自体角膜穿透移植手术获得成功

2009年10月22日总医院眼科首例自体角膜移植手术取得成功。患者是一名55岁的女性,因角膜炎反复发作,导致角膜白斑,严重影响视力。曾就诊于晋城市各家医院,都...

2013-08-15 00:00

感冒非得服用抗生素治疗不可吗?

世界卫生组织倡导“今天不控制抗菌药物的使用,明天将无药可救”。自开展抗菌药物专项整治活动以来,经过我院各科室2年多的的共同努力,抗菌药...

2013-08-05 00:00

推荐医生

推荐医院

专家科普

更多 >

医生答疑

更多 >
什么是多巴胺反应性肌张力障碍?
邵自强
回答: 多巴胺反应性肌张力障碍是一种罕见的遗传性运动障碍疾病,主要表现为肌张力异常和运动迟缓,对左旋多巴治疗反应良好。该病通常由GCH1基因突变导致多巴胺合成障碍引起,症状多在儿童期或青少年期出现,女性发病率略高。早期诊断和规范治疗可显著改善患者生活质量。 1、发病机制 多巴胺反应性肌张力障碍主要与GCH1基因突变相关,该基因编码三磷酸鸟苷环化水解酶1,这种酶是多巴胺合成途径中的限速酶。基因缺陷导致黑质纹状体通路多巴胺合成减少,基底神经节律调节异常,从而出现肌张力障碍症状。部分患者可能伴有TH基因或SPR基因突变,影响四氢生物蝶呤代谢通路。 2、典型症状 患者常在5-15岁出现症状,表现为下肢为主的肌张力障碍,典型表现为晨轻暮重的步态异常,可伴有震颤、姿势性肌张力增高。随着病情进展可能出现帕金森样症状如运动迟缓、面具脸。约三成患者存在昼夜波动,休息后症状减轻,活动后加重。部分儿童患者可能以马蹄内翻足为首发表现。 3、诊断标准 诊断需结合临床表现、基因检测和左旋多巴试验。基因检测发现GCH1突变可确诊。小剂量左旋多巴治疗试验具有诊断价值,多数患者在3-7天内症状明显改善。需与青少年型帕金森病、遗传性痉挛性截瘫等疾病鉴别。脑脊液神经递质分析可发现新蝶呤和生物蝶呤水平异常。 4、治疗方法 左旋多巴制剂是多巴胺反应性肌张力障碍的首选药物,常用左旋多巴卡比多巴片、左旋多巴苄丝肼片等。多数患者对小剂量左旋多巴反应良好且长期有效。对药物效果减退者可联合多巴胺受体激动剂如普拉克索片。严重肌张力障碍可考虑局部注射A型肉毒毒素。需避免使用多巴胺受体阻滞剂类药物。 5、预后管理 早期规范治疗者预后良好,多数患者可保持正常运动功能。需定期评估运动症状和药物不良反应,调整左旋多巴剂量。建议进行遗传咨询和家系筛查。孕期患者需在神经科和产科共同监护下调整用药。物理治疗可改善运动功能,心理支持有助于应对慢性疾病带来的情绪问题。 多巴胺反应性肌张力障碍患者应保持规律作息,避免过度疲劳和应激。饮食上可适当增加富含酪氨酸的食物如豆制品、鱼类,帮助多巴胺合成。建议进行游泳、瑜伽等低冲击运动维持肌张力平衡。定期随访监测症状变化和药物疗效,及时处理运动并发症。避免自行调整左旋多巴剂量,防止出现剂末现象和异动症等不良反应。 邵自强主任医师中日友好医院神经内科