深圳市妇幼保健院

　　2013年6月2日，“六一”儿童节的欢乐气氛仍在延续之际，我院新生儿疾病筛查中心与40多位PKU家属及患儿在筛查中心举行“PKU联谊会”。尽管天气炎热，但家长及患儿积极响应，热情参与，除深圳以外，还有广州和惠州的患儿家属远道而来参与活动。

　　PKU即苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病，患者因体内不能正常代谢苯丙氨酸导致有毒物质累积，引发中枢神经系统遭受不可逆转的损害。患儿在新生儿期缺乏症状，出生数月逐渐出现智力发育落后、黄头发、白皮肤、尿液有鼠尿味或霉味，几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。患者需要终生禁食富含苯丙氨酸的食物如鱼、肉、蛋、奶、大米、面粉等，这些普通食物对他们来说好比毒药。他们必须吃一些经过特殊加工的专用食品，价格昂贵且难以烹饪，口感差，影响患儿食欲。年长患儿时有偷偷食用普通饮食，导致病情控制不良，治疗效果不好的情况。此病对患儿本人、家庭和社会都造成很大伤害，部分家庭因此治疗信心不足。

　　新生儿疾病筛查是出生缺陷的第三级预防措施。我院是深圳市新生儿疾病筛查和出生缺陷干预治疗中心，自1998年新生儿疾病筛查中心成立以来，每年均共筛检出PKU患儿数例，甚至十余例，现定居深圳治疗的PKU患儿也有数十例，是较为常见的遗传代谢疾病。

　　虽然PKU危害很大，但并非不可治疗，此病的最佳治疗时机是患儿在出生后症状还未出现时，通过新生儿疾病筛查确诊此病，立即进行干预治疗，并坚持长期、终生治疗。举办联谊会的目的正是为PKU患儿家属提供医患沟通平台，为家长提供更多治疗信息，系统指导，解决患儿成长中出现的治疗问题，增强家长们的治疗信心。

　　新生儿疾病筛查中心为举办这次活动，精心策划，细心准备，投入人力物力，确保活动圆满成功。活动主要议题有：《PKU饮食治疗及经验交流》专家讲座及答疑;PKU患儿互动游戏;PKU特殊食品的品尝。其中，详尽介绍PKU，普及相关知识是本次活动的重要一环。作为深圳治疗遗传代谢病专家，新生儿疾病筛查中心文伟主任为家长们系统而生动地介绍了PKU发病原因、类型、症状及损伤的预防和饮食控制等知识，特别对0-6岁患儿每日饮食中可以摄入各种营养素的计算进行现场演示，并制订科学的食谱，得到家长们的欢迎和称赞。家长们还针对饮食治疗中碰到的各种问题提出咨询，文伟主任一一进行了解答。一些需要复查的患儿还在筛查中心进行了复查化验。此次活动，不仅增进了医患沟通，还让患儿家长充分理解了配合治疗与随访的重要意义。

　　活动期间，家长们也相互交流配制食谱、烹制食物、合理喂养和促进患儿发育的心得，活动气氛友好融洽。PKU患儿在铺有飞行棋图案的地毯上尽情嬉戏，根据家长和工作人员的指导，大孩子带着小孩子按照地毯上图案的规律“下棋”。缤纷的彩带和各色气球是他们最爱的玩乐道具，有趣的小礼品让他们爱不释手，孩子们相互交上了朋友。最令人感动的是，在复查采血时，孩子们还相互安慰、鼓励，年纪稍大的患儿勇敢地为小弟弟妹妹们作示范。看着那些在出生之时即进行筛查确诊且得到及时治疗的PKU患儿发育与正常儿童一样，十分聪明可爱，家长们受到了鼓舞，增强了坚持治疗的信心。

　　针对PKU患儿家属们普遍反映PKU特殊食品口感差，孩子们不爱吃等问题，筛查中心特别为患儿准备了PKU饼干、低苯丙氨酸的水果，还请本院食堂师傅用PKU特殊米面精心制作了馒头、汤面、米饭。此时已是中午，饥肠辘辘的孩子们吃得津津有味，家长品尝后也称赞色香味与普通米面无异，十分开心，纷纷咨询馒头、汤面、米饭的制作方法和烹饪技。

　　联谊会结束时，家长们意犹未尽，围着工作人员，希望能得到讲座内容的拷贝，询问是否以后还将举办类似活动，并赞扬我院及筛查中心对预防出生缺陷工作的重视和付出的努力