余姚市人民医院

银屑病患者的福音医院引进紫外线光疗仪

本网讯(皮肤科韩书丹)王大伯患银屑病(俗称牛皮癣)已数十年,每次来余姚人民医院皮肤科看病,总会和医生唠叨几句:全身涂药太麻烦啦,吃中药胃又不太好,跑到外面去看...

2014-05-27 00:00

医院开展慢性肝病健康讲座

本网讯(慢性病诊疗指导中心张樱)为使广大市民能够获取乙肝的相关知识,正确了解乙肝的危害、传播途径以及诊治方法等,5月21日下午,医院在门诊二楼慢性肝病诊疗中心...

2014-05-23 00:00

医院开展类风湿性关节炎健康讲座

本网讯(慢性病诊疗指导中心张樱)类风湿性关节炎是一种终身伴随的疾病,正确地认知类风湿,建立科学的治疗观念、培养良好的治疗康复行为和习惯,建立良好的心态和生活习...

2014-05-22 00:00

建立多学科协同病例讨论例会制,给患者最全面的治疗方案

宣传科陈莹)“患者的大致情况就是这样,从目前来看,是否可以考虑进行靶向治疗?”近日,在人民医院门诊医学会诊中心,一位医生正在介绍患者病...

2014-05-20 00:00

十月怀胎一朝娩,专家助您来应对

本网讯(护理部邵燕)经历了十月怀胎,孕育着一个弥足珍贵的小生命,给每个家庭带来无比的欢乐;而即将要面对分娩期的准妈妈们,您是不是会感到紧张、恐惧、期盼?5月1...

2014-05-19 00:00

门诊健康大讲堂之“脂肪肝保健、合理用药”健康知识讲座

随着生活水平的改善和生活方式的改变,脂肪性肝病的发病率节节攀升,且正向年轻化趋势发展,严重威胁了人类健康,成为仅次于病毒性肝炎的第二大肝病,同时人们自我保健意...

2014-04-21 00:00

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什么是多巴胺反应性肌张力障碍?
邵自强
回答: 多巴胺反应性肌张力障碍是一种罕见的遗传性运动障碍疾病,主要表现为肌张力异常和运动迟缓,对左旋多巴治疗反应良好。该病通常由GCH1基因突变导致多巴胺合成障碍引起,症状多在儿童期或青少年期出现,女性发病率略高。早期诊断和规范治疗可显著改善患者生活质量。 1、发病机制 多巴胺反应性肌张力障碍主要与GCH1基因突变相关,该基因编码三磷酸鸟苷环化水解酶1,这种酶是多巴胺合成途径中的限速酶。基因缺陷导致黑质纹状体通路多巴胺合成减少,基底神经节律调节异常,从而出现肌张力障碍症状。部分患者可能伴有TH基因或SPR基因突变,影响四氢生物蝶呤代谢通路。 2、典型症状 患者常在5-15岁出现症状,表现为下肢为主的肌张力障碍,典型表现为晨轻暮重的步态异常,可伴有震颤、姿势性肌张力增高。随着病情进展可能出现帕金森样症状如运动迟缓、面具脸。约三成患者存在昼夜波动,休息后症状减轻,活动后加重。部分儿童患者可能以马蹄内翻足为首发表现。 3、诊断标准 诊断需结合临床表现、基因检测和左旋多巴试验。基因检测发现GCH1突变可确诊。小剂量左旋多巴治疗试验具有诊断价值,多数患者在3-7天内症状明显改善。需与青少年型帕金森病、遗传性痉挛性截瘫等疾病鉴别。脑脊液神经递质分析可发现新蝶呤和生物蝶呤水平异常。 4、治疗方法 左旋多巴制剂是多巴胺反应性肌张力障碍的首选药物,常用左旋多巴卡比多巴片、左旋多巴苄丝肼片等。多数患者对小剂量左旋多巴反应良好且长期有效。对药物效果减退者可联合多巴胺受体激动剂如普拉克索片。严重肌张力障碍可考虑局部注射A型肉毒毒素。需避免使用多巴胺受体阻滞剂类药物。 5、预后管理 早期规范治疗者预后良好,多数患者可保持正常运动功能。需定期评估运动症状和药物不良反应,调整左旋多巴剂量。建议进行遗传咨询和家系筛查。孕期患者需在神经科和产科共同监护下调整用药。物理治疗可改善运动功能,心理支持有助于应对慢性疾病带来的情绪问题。 多巴胺反应性肌张力障碍患者应保持规律作息,避免过度疲劳和应激。饮食上可适当增加富含酪氨酸的食物如豆制品、鱼类,帮助多巴胺合成。建议进行游泳、瑜伽等低冲击运动维持肌张力平衡。定期随访监测症状变化和药物疗效,及时处理运动并发症。避免自行调整左旋多巴剂量,防止出现剂末现象和异动症等不良反应。 邵自强主任医师中日友好医院神经内科