皖南医学院弋矶山医院

重症医学科 (共1位医生)

科室简介

皖南医学院附属弋矶山医院重症医学科成立于2006年,是本院及院外各科危重患者集中诊治及抢救基地,皖南医学院弋矶山医院重点扶持学科,也是安徽省皖南地区危重病诊疗及科研中心。科室集“医疗、教学、科研”为一体,拥有重症医学专业医师7名,其中教授、主任医师、安徽省学术和技术带头人1名,副教授、主任医师、安徽省学术和技术带头人后备人选1名,主治医师、讲师5名,住院医师4名,硕士生导师2名,硕士7名,ICU专科护师5名以及一批危重患者护理经验丰富的护理人员。

重症医学科占地面积约3200平方米,设有标准全层流病房,开放床位29张,其中单人间9间、负压病房2间,配备了一流的监测诊疗设备,如美国PB840呼吸机、德国Drager呼吸机、德国西门子呼吸机、美国灵智呼吸机、美国飞利浦中央及床边监护仪、脑电频谱监测仪、纤维支气管镜、床旁胃镜、除颤仪、血气分析机、颅脑降温仪、变温毯、输液泵、微量注射泵、肠内营养泵、床旁心电图机、床旁血液净化机等。

常规开展各类呼吸、循环支持治疗,有创或无创心功能测定,床旁纤支镜检查和治疗,经皮气管切开,危重患者营养支持,感染监测和控制,危重患者镇静深度监测,血液净化治疗等项目。主要收治多发性创伤、各类休克、重症感染、多脏器功能衰竭、老年危重患者及围术期危重患者。

本科室特色诊疗项目:急性重症胰腺炎、急性呼吸窘迫综合征、容量支持治疗、多脏器功能衰竭、脓毒症、出凝血治疗及多发伤的综合诊治。

科室承担安徽省教育厅科研项目4项、卫生厅临床医学应用项目2项、皖南医学院科研项目4项,发表国家级重点期刊论文10余篇,获省级科技进步奖2项。

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无创DNA产前检测后还是生了唐氏儿是怎么回事
曲中玉
回答: 无创DNA产前检测后仍生育唐氏儿可能与检测技术局限性、胎儿嵌合体、胎盘嵌合体、母体因素及罕见检测假阴性有关。无创DNA检测主要通过分析母体血液中胎儿游离DNA筛查染色体异常,但无法完全替代羊水穿刺等诊断性检查。 1、检测技术局限性 无创DNA检测对21三体的筛查准确率较高,但仍存在假阴性概率。该技术依赖胎盘来源的游离DNA,当胎盘与胎儿染色体不一致时可能漏诊。检测仅针对特定染色体非整倍体,无法检出所有基因异常或结构畸形。建议高风险孕妇结合超声软指标综合评估。 2、胎儿嵌合体现象 约2%的唐氏综合征患儿存在染色体嵌合,即部分细胞正常、部分为21三体。若异常细胞比例低于检测阈值,无创DNA可能显示假阴性结果。嵌合体胎儿临床表现差异较大,需通过羊水细胞培养或脐带血穿刺确诊。 3、胎盘嵌合体干扰 胎盘局限性嵌合体可能导致无创检测假阴性。当异常细胞仅存在于胎盘组织而胎儿正常时,检测结果可能出现假阳性;反之若异常细胞集中在胎儿而胎盘正常,则可能漏诊。这种情况需通过侵入性产前诊断确认。 4、母体因素影响 孕妇肥胖、自身免疫疾病或近期输血可能降低胎儿DNA比例,影响检测灵敏度。双胎妊娠中若一胎停育,残留DNA也会干扰结果判读。建议检测前充分告知医生相关病史,必要时调整检测方案。 5、罕见假阴性 极少数情况下,实验室质量控制失误或生物信息学分析错误可能导致结果误判。检测后应持续通过超声监测胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等指标,发现异常需及时进行羊膜腔穿刺染色体核型分析。 对于无创DNA检测低风险但仍生育唐氏儿的家庭,建议进行胎儿染色体核型复查以明确原因。孕期应定期完成胎儿系统超声筛查,发现生长迟缓、心脏异常等表现时需重新评估。产后可通过遗传咨询了解复发风险,再次妊娠时应考虑直接进行产前诊断。家长应关注患儿早期发育里程碑,及时开展康复训练和特殊教育干预。 曲中玉副主任医师山东省立医院妇科