首都医科大学附属北京朝阳医院

       遗传性胃癌是一种罕见的遗传性疾病，约占胃癌的1%~3%，根据Lauren分型，可分为遗传性弥漫型胃癌和遗传性肠型胃癌。　　国际遗传性胃癌协作组在1999年制定了遗传性胃癌的诊断标准：①至少有3例确诊的胃癌患者，其中1例必须是另外2例的第一代亲属；②：至少累及连续的两代人；③：至少1例胃癌患者发病年龄小于45岁。　　目前作为遗传性弥漫型胃癌易感基因得到世界公认的是E-Cadherin基因（CDH1）。此外，微卫星不稳定性（microsatellite instability, MSI）及幽门螺旋杆菌（Hp）感染也被认为与遗传性胃癌有关。对于符合遗传性胃癌诊断标准且有发病危险的家族成员应及时采取干预措施。这些措施包括：1.预防性全胃切除。Huntsman等建议对遗传性胃癌家系中年轻无症状，产生CDH1基因种系突变的携带者手术，但不建议18岁之前进行。而对于手术时间的选择来说：如果上一代中的父亲或母亲患胃癌，那么他们的儿子或者女儿应在他们上一辈发病年龄提前15年行预防性全胃切除。而对于同代患者来说，手术应该在家族成员中最早发现形成遗传性胃癌年龄的基础上提前5年行手术治疗。 2.内镜检查。对不行手术者，内镜检查每6个月一次并随机多处活检。3.辅助化疗。因为其发病率低，目前疗效未见报道。　　总之，随着人们对遗传性胃癌认识和研究的深入，将有助于该疾病的早期诊断和有效治疗。