文章：首先，先天性肌病（Congenitalmyopathies）这不是我们常说的肌肉营养不良！它是一组肌肉疾病，具有先天性肌纤维结构异常的特点，临床表现为全身肌肉张力低、肌肉萎缩、力量弱、进展缓慢或相对稳定

先天性肌病（Congenitalmyopathies）不是我们常说的肌营养不良！以先天性肌纤维结构异常为特征，临床表现为全身肌张力低、肌萎缩、力弱、病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病。肌酶可轻微升高或正常，肌电图可正常，肌源性，甚至神经源性变化。Shy和Magee于1956年首次报道，早被认识的先天性肌病是中央轴性肌病。此后，随着电子显微镜、酶组织化学、免疫组织化学和分子生物学技术的发展和应用，逐渐确定和认识了许多不同肌组织病理形态的先天性肌病。如：小轴空病、杆状体肌病、肌管肌病、先天性肌纤维不平衡，指印体肌病、还原体肌病、帽状肌病、斑马体肌病等。然而，上述特征性肌肉病理变化并不是绝对特异性的，同样的病理变化也可能发生在其他类型的疾病中。例如，轴空变化也可以出现在轴空变化中β-在myosin重链编码基因突变引起的肥厚性心肌病患者中，同样有趣的是，在中央轴空肌病患者早期，轴空结构不能出现，只能表现为I型肌纤维的优势。因此，先天性肌病的诊断不仅可以基于特征性病理变化，还可以排除其他可能的疾病。目前仍有多种先天性肌病，其致病基因尚不清楚。值得怀疑的是，一些非常罕见的类型和只发布的病例是否可以建立为特定的疾病实体。如:中央核肌病、先天性肌纤维比例不平衡、指印体肌病、管聚集肌病、肌小管肌病、柱状螺旋体肌病、还原体肌病、帽状肌病、斑马体肌病、A带增宽病等。