由染色体畸变引起的疾病，如唐氏综合征、猫叫综合征、13-三体综合征等。
染色体畸变是由先天性染色体数量异常或结构畸变引起的疾病。染色体畸变引起的疾病有唐氏综合征、猫叫综合征、13-三体综合征等。
1、唐氏综合征，即21-三体综合征。这是一种由染色体异常（21号染色体增加）引起的疾病。60%的儿童在胎儿早期流产。幸存者有明显的智力落后、特殊面部、生长发育障碍和多发畸形。
2、猫叫综合征是一种由于第5号染色体短臂缺失引起的染色体结构异常而引起的遗传性疾病，又称5p综合征。主要临床表现为婴幼儿哭得像猫叫，所以称这种疾病为猫叫综合征。临床表现还包括有多少儿童具有特殊面貌，同时伴有智力低下、生长发育迟缓，其中50%的猫叫综合征患者患有先天性心脏病。
3、13-三体综合征是一种严重的染色体疾病，儿童有13号染色体。临床表现为频繁抽搐、呼吸暂停、小头畸形、唇腭裂、头皮缺损、小眼睛、耳朵畸形、室间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管闭合等先天性心脏病；多囊肾、双角子宫；多指畸形、摇椅脚、手掌等。
